Chuyên đề 8: Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

A. Nhiễm sắc thể – NST

I. Hình thái và cấu trúc

Ở sinh vật nhân thực, từng phân tử ADN được liên kết với các loại protein khác nhau (chủ yếu là histon) tạo nên cấu trúc được gọi là NST (thể bắt màu với thuốc nhuộm kiềm tính)

Các protein khác tham gia hình thành cấu trúc NST được gọi chung là protein phi histon.

Ở vi khuẩn thật – eubacteria (trong chương trình phổ thông được hiểu là sinh vật nhân sơ đơn thuần) ADN tuy không liên kết với protein histon (trần) nhưng có liên kết với các protein phi histon khác. Tuy nhiên, đôi khi người ta cũng coi vi khuẩn với ADN trần dạng vòng là 1 NST của vi khuẩn.

Ở vi khuẩn cổ – archaea (cũng là sinh vật nhân sơ, nhưng có nhiều đặc điểm khác biệt – được tính riêng là 1 lãnh giới – sgk 10) ADN ở vài loài có liên kết với protein histon.

Ở phần lớn các loài, NST thường tồn tại thành từng cặp tương đồng, giống nhau về hình thái, kích thước và vị trí tương ứng của gen (locut gen) nhưng không giống nhau về gen. Riêng NST giới tính có thể tồn tại riêng lẻ, tương đồng hoặc không tương đồng. Mỗi loài có bộ NST đặc trưng về số lượng, hình thái và cấu trúc. Tuy nhiên số lượng NST trong bộ NST không phản ánh mức độ tiến hóa của loài.

1. Cấu trúc hiển vi của NST

Cấu trúc hiển vi được hiểu là cấu trúc quan sát được dưới kính hiển vi thông thường. Cấu trúc này được nhìn rõ nhất khi làm tiêu bản NST của tế bào trong kì giữa của chu kì tế bào. Khi đó NST tồn tại dưới dạng sợi kép với 2 cánh là 2 cromatit.

Mỗi NST chứa 3 trình tự nucleotit đặc biệt:

+ Tâm động: vị trí liên kết với thoi phân bào (và cũng là vị trí được nhân đôi sau cùng)

+ Trình tự đầu mút: trình tự lặp lại đặc biệt giúp bảo vệ NST

+ Trình tự khởi đầu tái bản: trình tự mà tại đó ADN được bắt đầu nhân đôi

NST thường có các phần bắt màu đậm (dị nhiễm sắc – là vùng đóng xoắn chặt, thường ở vùng này gen không được phiên mã) và vùng bắt màu nhạt hơn (nguyên nhiễm sắc – là vùng có tháo xoắn, thường xảy ra sự phiên mã gen tương ứng)

2. Cấu trúc siêu hiển vi của NST

Trình bày mức độ cuộn xoắn từ ADN -> NST với sự hỗ trợ của nhiều loại protein.

Các loại protein tham gia đóng gói NST:

+ 8 protein histon trong nucleoxom: H2A, H2B, H3, H4 – mỗi loại có 2 phân tử.

+ protein giữa các nucleoxom: H1

II. Chức năng của NST:

- Lưu trữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền:

- Điều hòa hoạt động của các gen thông qua mức độ cuộn xoắn của NST.

- Giúp tế bào phân chia đều vật chất di truyền vào tế bào con ở pha phân bào.

B. Đột biến cấu trúc NST:

Là những biến đổi trong cấu trúc của NST.

Đột biến này thực chất là sự sắp xếp lại những khối gen trên và giữa các NST, được phát hiện nhờ phương pháp nhuộm băng NST (tiêu bản NST). Các tác nhân vật lý như các tia phóng xạ, tác nhân hóa học và các tác nhân sinh học như virus có thể gây ra đột biến dạng này. Gồm 4 dạng: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn.

1.  Mất đoạn

Mất đoạn làm giảm số lượng gen trên NST. Mất đoạn thường gây chết và giảm sức sống hoặc mất các tính trạng tương ứng. Do đó người ta ứng dụng đột biến mất đoạn để loại khỏi NST những gen không mong muốn hoặc xác định vị trí của gen trên NST -> lập bản đồ gen.

Sự thiếu một đoạn NST gồm 2 loại: mất đoạn (deletion) ở giữa NST và mất đỉnh (deficiency). Đoạn NST bị mất nếu nhỏ có thể mang 1 gen hoặc một phần gen. Trong trường hợp này hiệu quả kiểu hình có thể giống như xuất hiện alen đột biến ở locus đó. Các mất đoạn không có đột biến nghịch, bởi vì đoạn NST bị mất khó ngẫu nhiên được gắn trở lại do đột biến. Nhờ đó mất đoạn có thể phân biệt với đột biến gen.

Sự mất một đoạn dài NST thường gây chết do sự mất cân bằng di truyền của bộ gen. Sự mất đỉnh của đoạn NST mang gen trội A cho phép alen lặn a có biểu hiện kiểu hình. Khi một sinh vật dị hợp tử (Aa), sự mất đoạn có A thì alen lặn a trên NST   kia   có   biểu   hiện   kiểu   hình.   Hiện   tượng   này   gọi   là   “giả   trội” (Pseudodominant),  thật  ra  locus  tương  ứng  ở  trạng  thái  bán  dị  hợp  tử (Hemizygote)

  •  Tiếp hợp ở giảm phân 1 khi có mất đoạn:

Sự mất đoạn ở cá thể dị hợp có thể phát hiện ở kì trước của giảm phân I khi các NST tương đồng bắt cặp. Nếu có mất đoạn sẽ thấy xuất hiện một vòng tròn do không có đoạn NST tương đồng.

Ví dụ về đột biến mất đoạn ở người: khi mất vai ngắn của NST số 5, karyotype 46,XY, del(5p) dẫn đến hội chứng mèo kêu (Cri du chat). Trẻ sơ sinh bị hội chứng này có tiếng khác như mèo kêu. Bệnh được gặp với tần số 1/50.000  trẻ,  biểu  hiện  chậm  trí,  đầu  nhỏ  và  hiếm  khi  sống  được  tới  lúc trưởng thành. Sự  mất  một  phần  vai  dài  của  NST  số  22  (được  gọi  là  NST Philadelphia, lấy tên thành phố nơi phát hiện ra đầu tiên). Nó được tìm thấy ở  tế  bào  tủy  xương  (cùng  với  các  tế  bào  có  NST  bình  thường)  của  90% những  người  bệnh  bạch  huyết  myelocyt  kinh  niên  (một  dạng  ung  thư). Thường đoạn bị mất đó được chuyển đến một NST dài hơn (thường là NST số 9).

  2. Lặp đoạn:

            Lặp đoạn làm gia tăng số lượng gen trên NST. Lặp đoạn thường không gây hậu quả nghiêm trọng như mất đoạn, thường tăng cường hoặc giảm mức biểu hiện của tính trạng. Lặp đoạn có vai trò quan trọng trong tiến hóa. Bằng cách lặp đoạn kèm đột biến có thể làm xuất hiện gen mới trong tế bào.

Các lặp đoạn NST có thể tăng lên bằng nhiều cách khác nhau. Nói chung sự lặp đoạn không gây hậu quả nặng nề như mất đoạn, thậm chí một số lặp đoạn có lợi cho tiến hóa là tạo vật liệu di truyền mới.

Lặp đoạn có thể ở cạnh nhau, xa nhau trên cũng một NST hay ở vào các NST khác. Nhờ lặp đoạn có thể nghiên cứu ảnh hưởng của số lượng và vị trí khác mức bình thường của một đoạn NST hay gen. Kiểu hình của lặp đoạn có khi trội, có khi lặn hay trung gian hoặc có tác động tích lũy.

Trường hợp điển hình về lặp đoạn là đột biến trội mắt thỏi Bar (B) nằm  trên  NST  X  của  Drosophila.  Trường  hợp  tăng  một  đoạn,  dị  hợp  tử +/Bar  thì  mắt  bé  hơn  bình  thường  một  ít,  hẹp  cạnh  nên  có  dạng  kéo  dài. Ruồi đồng hợp BB có mắt nhỏ hơn. Nếu lặp đoạn đôi, tăng hơn bình thưòng 2 đoạn sẽ là đột biến Bar kép, có kiểu hình mắt nhỏ hơn nữa nên gọi là “thỏi kép”. Số đoạn lặp lại có thể đến 7 đoạn thành “siêu Bar” mắt nhỏ nhất.

Gen mắt thỏi B có tác động gia tăng theo chiều giảm kích thước mắt, số đoạn lặp càng nhiều, mắt càng bé. Có trường hợp khác, lặp đoạn tác động theo  hướng  ngược  lại,  số  đoạn  càng  tăng  thì  kiểu  hình  càng  trở  về  bình thường hơn.

Các kiểu gen hoang dại, Bar và Bar kép tương ứng với các đoạn trên NST khổng lồ. Sự tăng đoạn Bar như một nhân tố trội về mặt di truyền. Khi nuôi các ruồi Bar đồng hợp tử BB nhận thấy các ruồi hoang dại xuất hiện ở ruồi con với tần số1/1.600 và các ruồi Bar kép cũng xuất hiện với tần số tương tự.  Sự  xuất  hiện  các  kiểu  hình  bất  thường  có  thể  giải  thích  bằng  trao  đổi chéo không cân bằng khi tiếp hợp ở giảm nhiễm I.

3. Đảo đoạn :

Đảo đoạn xảy ra lúc đoạn trong đứt đi quay 1800  rồi được nối lại.

3.1 Đảo đoạn mang tâm động (Pericentric inversion)

Tâm động nằm bên trong đoạn bị đảo. Trong giảm nhiễm I các NST tương đồng khi tiếp hợp sẽ tạo vòng tròn kép. Nếu trao đổi chéo xảy ra giữa 2 sợi NST đơn trong vùng đảo đoạn thì 2 chromatid đó của mỗi NST thường có  chiều  dài  không  cân  bằng  nhau.  Trong  trường  hợp  này,  một  nữa  sản phẩm của giảm phân vừa có lặp đoạn lại có mất đoạn nên mất sức sống. Nữa khác của các giao tử (không có trao đổi chéo) có sức sống bình thường gồm 1/4 có đoạn với trình tự gen bình thường và 1/4 có đảo đoạn.

3.2 Đảo đoạn không mang tâm động (Paracentric inversion):

Tâm động nằm ngoài đoạn bị đảo. Trao đổi chéo xảy ra bên trong đoạn đảo tạo NST  hướng tâm (có 2 tâm động -  dêcntric chromosome)  và trong kì sau I sẽ tạo nên cầu nối, nối 2 cực tế bào. Cầu nối sẽ bị đứt ở bất kì chỗ nào tạo ra các đoạn không cân bằng chứa lặp đoạn hoặc mất đoạn.

4. Chuyển đoạn:

Có thể chuyển đoạn từ NST này sang NST khác hoặc chuyển đoạn cùng NST. Do đó có thể làm thay đổi hoặc giữ nguyên số lượng gen. Tuy nhiên trong chương trình thường chỉ xét chuyển đoạn giữa các NST không tương đồng.

Chuyển đoạn tương hỗ là 1 đoạn của NST này chuyển dang 1 NST khác và ngược lại. Chuyển đoạn không tương hỗ là trường hợp 1 đoạn của NST hoặc cả 1 NST này sáp nhập vào NST khác (gọi riêng trường hợp này là đột biến Robecson – giả thuyết của quá trình hình thành loài người từ tinh tinh). Chuyển đoạn thường giảm khả năng sinh sản (bán bất thụ), sức sống có thể giảm, thay đổi nhóm liên kết gen (có thể ứng dụng trong chọn giống). Chuyển đoạn có vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới.

Nguồn: http://thuviensinhhoc.com/chuyen-de-sinh-hoc/di-truyen-phan-tu/635-chuyen-de-5-nst-dot-bien-nst-

http://thuviensinhhoc.com/chuyen-de-sinh-hoc/di-truyen-hoc-nst/2621-dot-bien-dao-doan-nhiem-sac-the-inversion





About these ads

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s

Follow

Get every new post delivered to your Inbox.

%d bloggers like this: