BÀI 1: GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN

Chuyên đề 5: Prôtêin và quá trình dịch mã

Nguồn: Thư viện Sinh học

I. Prôtêin:

– Là thành phần cấu trúc bắt buộc của tế bào, được cấu tạo từ các nguyên tố: C,H,O,N,P, S …

– Là đại phân tử cấu tạo theo nguyên tắc đa phân gồm nhiều đơn phân là các Acid amin. Có 20 loại acid amin khác nhau. Từ 20 loại này có thể cấu tạo nên vô số các prôtêin khác nhau về thành phần, số lượng, và trình tự các acid amin, đảm bảo tính đa dạng và đặc thù của từng loại prôtêin.

– Cấu tạo mỗi đơn phân gồm có 3 thành phần chính: Nhóm COOH, nhóm NH2 và gốc R liên kết với cacbon trung tâm (Cả COOH và NH2 , cả 1 ngtử H đều lk với C – C này gọi là C alpha). Sự khác nhau về thành phần cấu trúc của nhóm R chia 20 loại aicd amin làm 4 nhóm: Acid, Bazo, Phân cực, Không phân cực.

Cấu trúc 4 bậc của phân tử Prôtêin:

Bậc 1: Các đơn phân acid amin của prôtêin liên kết với nhau bằng liên kết peptit loại một nước, tạo thành chuỗi polipeptit mạch thẳng.

Bậc 2: Cấu trúc bậc 2 là cấu trúc vòng xoắn lò xo đều đặn hoặc gấp nếp beta, các nếp gấp và vòng xoắn được cố định bởi các liên kết hidro giữa các acid amin gần nhau.

Bậc 3: Chuỗi xoắn cuộn xếp tạo thành cấu trúc đặc thù trong không gian 3 chiều, tạo nên tính đặc trưng cho từng loại prôtêin bằng các liên kết đisunfua, liên kết ion, vander_van… tăng tính bền vững của phân tử prôtêin.

Bậc 4: 2 hay nhiều chuỗi cuộn xếp bậc 3 liên kết với nhau tạo thành phần phân tử prôtêin hoàn chỉnh, có cấu hình không gian đặc trưng cho từng loại prôtêin, giúp nó thực hiện được chức năng hoàn chỉnh.

II. Vai trò của ARN trong dịch mã:

Các loại ARN tham gia vào quá trình dịch mã đó là: mARN, rARN, và tARN.

– mARN: là bản phiên mã từ mã gốc của gen chứa đựng thông tin giải mã trình tự, số lượng, thành phần của các acid amin trong phân tử prôtêin.

– tARN: là ARN vận chuyển có 2 đầu, 1 đầu mang bộ 3 đối mã và đầu còn lại mang các acid amin tương ứng làm chức năng vận chuyển các acid amin đến mARN để tổng hợp prôtêin.

– rARN: tham gia vào thành phần của Riboxom, nơi tổng hợp nên chuỗi polipeptit.

III. Dịch mã:

Dịch mã hay còn gọi là giải mã được thực hiện ở ngoài tế bào chất, giúp tế bào tổng hợp nên các loại prôtêin khác nhau tham gia vào chức năng và cấu trúc tế bào.

Lí thuyết cơ bản cần nắm:

Gồm 2 giai đoạn:

Giai đoạn 1: Tổng hợp ARN để chuyển thông tin di truyền từ gen sang sản phẩm prôtêin (xem phần tổng hợp ARN)

Giai đoạn 2: Tổng hợp prôtêin ở tế bào chất gồm 4 bước cơ bản: (Một số sách chia là 2 giai đoạn: khởi đầu, kéo dài và kết thúc)

+ Bước 1: Hoạt hoá axit amin. Các axit amin tự do có trong bào chất được hoạt hoá nhờ gắn với hợp chất giàu năng lượng ađenôzintriphôtphat (ATP) dưới tác dụng của một số loại enzim. Sau đó, nhờ một loại enzim đặc hiệu khác, axit amin đã được hoạt hoá lại liên kết với tARN tương ứng để tạo nên phức hợp axit amin – tARN (aa – tARN).

+ Bước 2: Mở đầu chuỗi pôlipeptit có sự tham gia của ribôxôm , bộ ba mở đầu AUG (GUG ở sinh vật nhân sơ), tARN axit amin mở đầu tiến vào ribôxôm đối mã của nó khớp với mã mở đầu trên mARN theo NTBS. Kết thúc giai đoạn mở đầu

+ Bước 3: Kéo dài chuỗi pôlipeptit, tARN vận chuyển axit amin thứ nhất tiến vào ribôxôm đối mã của nó khớp với mã mở đầu của mARN theo nguyên tắc bổ sung. aa1 – tARN tới vị trí bên cạnh, đối mã của nó khớp với mã của axit amin thứ nhất trên mARN theo nguyên tắc bổ sung. Enzim xúc tác tạo thành liên kết peptit giữa axit amin mở đầu và axit amin thứ nhất. Ribôxôm dịch chuyển đi một bộ ba trên mARN (sự chuyển vị) làm cho tARN mở đầu rời khỏi ribôxôm. Tiếp đó, aa2 – tARN tiến vào ribôxôm, đối mã của nó khớp với mã của axit amin thứ hai trên mARN theo nguyên tắc bổ sung.

Liên kết peptit giữa aa1 và aa2 được tạo thành. Sự chuyển vị lại xảy ra, và cứ tiếp tục như vậy cho đến khi ribôxôm tiếp xúc với bộ ba tiếp giáp với bộ ba kết thúc phân tử chuỗi polipeptit lúc này có cấu trúc

aaMĐ – aa1 – aa­2 … aan vẫn còn gắn với tARN axit amin thứ n.

+ Bước 4: Kết thúc chuỗi pôlipeptit, Ribôxôm chuyển dịch sang bộ ba kết thúc lúc này ngừng quá trình dịch mã 2 tiểu phần của ribôxôm tách nhau ra tARN, axit amin cuối cùng được tách khỏi chuỗi polipeptit. Một enzim khác loại bỏ axit amin mở đầu giải phóng chuỗi pôlipeptit.

Cần lưu ý trên mỗi mARN cùng lúc có thể có nhiều ribôxôm trượt qua với khoảng cách là 51Å -> 102Å. Nghĩa là trên mỗi mARN có thể tổng hợp nhiều prôtêin cùng loại.

Sự tổng hợp prôtêin góp phần đảm bảo cho prôtêin thực hiện chức năng biểu hiện tính trạng và cung cấp nguyên liệu cấu tạo nên các bào quan và đảm nhận nhiều chức năng khác nhau.

Những điểm cần lưu ý:

– Dịch mã bắt đầu khi tARN đặc biệt cho khởi sự gắn với đơn vị nhỏ của roboxom, phức hợp sẽ bám vào các trình tự nhận biết đặc biệt của roboxom ở đầu 5’ của mARN phía trước đoạn mã hoá cho protein. Nhờ đó anticodon (bộ 3 đối mã) của tARN-methionine khở sự bắt cặp với codon(bộ 3 mã hoá) xuất phát AUG trên mARN, ở điểm P (P-site). Sau đó các đơn vị lớn và nhỏ gắn vào nhau tạo thành roboxom nguyên vẹn.

– Ở bước kết thúc, mã kết thúc không có anticodon. Thay vào đó các nhân tố phóng thích RF làm kết thúc quá trình. Mạch polipeptit có NH2- và –COOH hoàn chỉnh sẽ thoát ra ngoài nhờ nhân tố phóng thích đó.

Quá trình dịch mã.

Ở sinh vật nhân thực, sau khi mARN được tổng hợp, hoàn thiện, nó sẽ rời khỏi nhân, ra ngoài tế bào chất, làm khuôn mẫu cho quá trình dịch mã.

Ở sinh vật nhân sơ, vì không có màng nhân, nên quá trình phiên mã và dịch mã xảy ra gần như đồng thời.

Trong quá trình dịch mã, mARN liên kết với riboxom. Quá trình dịch mã được thực hiện theo 3 bước:

Hoạt hoá a.a

Dưới tác dụng của enzim, và sử dụng năng lượng, 1 phân tử a.a sẽ liên kết với 1 phân tử tARN tại vị trí xác định, tạo thành phức hệ aa – tARN.

Ta coi rằng mỗi loại tARN chỉ liên kết với 1 loại a.a; nhưng mỗi loại a.a có thể liên kết với nhiều hơn 1 loại tARN (tính chất tương tự với mã bộ ba)

Dịch mã và hình thành chuỗi polipeptit

Tiểu phần bé của riboxom liên kết với mARN, sau đó phân tử tARN mang a.a mở đầu (Met ở nhân thực, f-Met ở nhân sơ) đến. Bộ ba đối mã trên phân tử tARN sẽ liên kết theo nguyên tắc bổ sung với bộ ba mã hoá trên phân tử mARN. Sau đó, tiểu phần lớn của riboxom sẽ liên kết, tạo thành phức hệ mARN-riboxom, bắt đầu quá trình dịch mã.

Quá trình này còn có sự tham gia của các yếu tố khác (If-I, If-II…)

tARN mang a.a thứ nhất tới vị trí A (tARN mang Met ở vị trí P có sẵn), trong đó bộ ba đối mã của nó liên kết bổ sung với bộ ba mã hoá tiếp theo (sau vị trí mở đầu) trên mARN.

Enzim xúc tác hình thành liên kết peptit giữa a.a mở đầu và a.a thứ nhất.

Tiếp đó, riboxom dịch chuyển 1 nấc trên mARN, khiến các tARN dịch chuyển 1 vị trí:

+ tARN mang a.a mở đầu -> vị trí E. Liên kết giữa tARN và a.a của nó bị phá vỡ, tARN rời khỏi riboxom.

+ tARN mang a.a thứ nhất -> vị trí P.

+ 1 tARN khác, mang a.a thứ 2 vào liên kết với bộ ba mã hoá kế tiếp trên mARN.

Cứ như thế, liên kết peptit được hình thành giữa các a.a theo thứ tự nhất định.

Quá trình tiếp tục cho tới khi gặp bộ ba kết thúc thì dừng lại.

Các tiểu phần riboxom tách nhau và rời khỏi mARN, giải phóng chuỗi polipeptit mới được tổng hợp. Axit amin mở đầu rời khỏi chuỗi. Chuỗi polipeptit tiếp tục được hoàn thiện và tạo thành phân tử prôtêin hoàn chỉnh.

Poliriboxom:

Trên mỗi phân tử mARN thường có 1 số riboxom cùng hoạt động, tại các vị trí khác nhau, lần lượt tổng hợp nên các chuỗi polipeptit giống nhau. Nhờ đó, trong 1 khoảng thời gian ngắn, 1 lượng lớn prôtêin có thể được hình thành, đáp ứng nhu cầu của tế bào.

Các riboxom, tARN được tái sử dụng nhiều lần, dùng để tổng hợp nên mọi loại prôtêin trong cơ thể. Còn các mARN sau khi sử dụng thường sẽ bị phân huỷ. Đời sống của 1 mARN cũng là 1 cơ chế điều hoà hoạt động gen.

Chuyên đề 4: Các loại ARN – Quá trình dịch mã

Nguồn: thư viện Sinh học

I. ARN

1. Cấu trúc chung

– ARN (axit ribonucleic) là 1 loại axit nucleic (như ADN), cấu tạo từ các nguyên tố C, H, O, N, P. ARN là 1 đại phân tử, cấu tạo theo nguyên tắc đơn phân mà các đơn phân là các ribonucleotit (riboNu).

2. Cấu trúc cụ thể 1 riboNu:

Gồm 3 thành phần:

– Đường ribozơ .

– Nhóm photphat

– Bazơ nitơ gồm 4 loại A, U, G, X (khác với ADN)

Liên kết tạo mạch ARN giống ở ADN.

3. Các loại ARN:

Có rất nhiều loại ARN khác nhau, nhưng tiêu biểu và hay gặp là:

– mARN: ARN thông tin: mang thông tin mã hóa cho a.a

– tARN:  ARN vận chuyển: mang a.a tham gia quá trình dịch mã.

– rARN: ARN riboxom: tham gia cấu trúc ribxom.

Ngoài ra còn có ARN mạch đơn, kép là vật chất di truyền ở virus, nhiều phân tử ARN rất nhỏ có chức năng điều hoà, ARN có chức năng như 1 enzim (ribozim)

Mỗi loại ARN có cấu trúc, thời gian tồn tại trong tế bào khác nhau phù hợp với chức năng.

II. QUÁ TRÌNH PHIÊN MÃ

1. Khái niệm: Là quá trình truyền thông tin di truyền từ phân tử ADN mạch kép sang ARN mạch đơn (sgk Sinh 12 nâng cao).

Quá trình này có nhiều tên gọi: phiên mã, tổng hợp ARN, sao mã…

Định nghĩa như vậy không có nghĩa rằng tất cả các đoạn ADN đều sẽ được phiên mã trở thành ARN. Chỉ có gen (định nghĩa phía trên) mới được phiên mã.

Quá trình phiên mã chỉ xảy ra trên 1 mạch của gen, mạch này được gọi là mạch gốc.

2. Yếu tố tham gia

– Enzim: cần nhiều enzim khác nhau, và các yếu tố trợ giúp. Vai trò chính là của ARN polimeraza (ARN pol)

– Khuôn: 1 mạch của ADN. Chiều tổng hợp mạch mới từ 5′-3′.

– Nguyên liệu: Các riboNu và nguồn cung cấp năng lượng (ATP, UTP, GTP…)

3. Diễn biến

a. Mở đầu:

– ARN pol nhận biết điểm khởi đầu phiên mã.

Việc ARN pol nhận biết điểm khởi đầu phiên mã của 1 gen là cực kì quan trọng đối với sự phiên mã của gen. 1 khi ARN pol đã bám vào ADN, gần như chắc chắn nó sẽ phiên mã. ARN pol thì luôn rà soát dọc sợi ADN, trong khi gen thì có gen được phiên mã nhiều, gen phiên mã ít. Căn bản của sự khác nhau này là ở cái gọi là ái lực của gen đối với ARN pol. Ái lực càng cao, gen càng có nhiều ARN pol chạy qua, càng nhiều phân tử protein được tổng hợp. Ái lực này phụ thuộc vào hàng loạt protein, và đặc biệt là trình tự ở vùng điều hòa của gen.

– ADN tháo xoắn, tách mạch tại vị trí khởi đầu phiên mã.

– Các riboNu tới vị trí ADN tách mạch, liên kết với ADN mạch khuôn theo nguyên tắc bổ sung, cụ thể:

A (ADN) liên kết với U môi trường (mt)

T (ADN) liên kết với A mt

G (ADN) liên kết với X mt

X (ADN) liên kết với G mt

– Hình thành liên kết photphođieste giữa các riboNu -> tạo mạch.

b. Kéo dài:

– ARN pol di chuyển trên mạch gốc theo chiều 3′-5′, cứ như thế, các riboNu liên kết tạo thành phân tử ARN.

– ARN tách dần khỏi mạch ADN, 2 mạch ADN sau khi ARN pol đi qua lại liên kết trở lại.

c. Kết thúc:

Nhờ tín hiệu kết thúc, ARN pol kết thúc việc tổng hợp ARN, rời khỏi ADN.

Phân tử ARN được tạo ra ở sinh vật nhân sơ, qua 1 vài sơ chế nhỏ có thể làm khuôn để tổng hợp protein. Trên thực tế, ở sinh vật nhân sơ, quá trình phiên mã (tổng hợp mARN) và quá trình dịch mã (tổng hợp protein) gần như xảy ra đồng thời.

Còn ở sinh vật nhân thực, do gen là gen phân mảnh (có xen kẽ exon và intron), nên phân tử ARN được tạo ra có cả đoạn tương ứng intron, exon. Phân tử này được gọi là tiền mARN. Tiền mARN sẽ được cắt bỏ các intron để tạo thành phân tử mARN trưởng thành. Phân tử mARN trưởng thành này mới làm khuôn tổng hợp protein.

Việc cắt bỏ intron khá phức tạp. Cần có những đoạn trình tự đặc biệt để phức hệ cắt intron có thể nhận biết được. Do vậy, nếu có đột biến xảy ra làm thay đổi trình tự này, khiến phức hệ cắt intron không nhận ra intron, không cắt intron, đều có thể dẫn đến thay đổi cấu trúc protein. Vì vậy, không hoàn toàn đúng khi nói rằng đột biến ở intron là không gây hại.

Sau khi cắt intron, việc sắp xếp lại các exon cũng là vấn đề. Sự sắp xếp khác nhau có thể dẫn đến các phân tử mARN trưởng thành khác nhau, và đương nhiên là quy định các protein khác nhau. Đây là 1 hiện tượng được thấy đối với gen quy định tổng hợp kháng thể ở người. Vì vậy, chỉ 1 lượng rất nhỏ gen nhưng có thể tổng hợp rất nhiều loại kháng thể khác nhau.

Ở sinh vật nhân thực, hệ enzim phức tạp hơn, có nhiều loại ARN pol tổng hợp từng loại mARN, tARN, rARN.

Lưu ý: Khi nói quá trình phiên mã xảy ra theo chiều 5′-3′ mạch mới, hay trên mạch khuôn là 3′-5′ không có nghĩa rằng mạch 3′-5′ của ADN luôn là mạch khuôn. Phân tử ARN pol hoạt động tại đơn vị là gen. Nếu ADN có mạch 1 và 2, có thể đối với gen này, mạch gốc là mạch 1, còn gen kia thì mạch gốc lại là mạch 2.

Nắm rõ được điều này, ta có thể thấy, trong đột biến đảo đoạn NST. Nếu đoạn đảo đó chứa 1 gen nguyên vẹn, thì không ảnh hưởng tới quá trình phiên mã của gen (bỏ qua ảnh hưởng của các yếu tố điều hoà)

Chuyên đề 3: ADN và quá trình nhân đôi ADN

Nguồn: Thư viện Sinh học

I: ADN

1. Cấu trúc chung

– ADN cấu tạo từ các nguyên tố C, H, O, N, P

– ADN là 1 đại phân tử, cấu trúc theo nguyên tắc đa phân gồm nhiều đơn phân là các Nuclêôtit (viết tắt là Nu)

– ADN thường gặp có cấu trúc 2 mạch bổ sung, xoắn phải (theo mô hình của J.Oat xơn và F Crick), 2 mạch ngược chiều nhau, liên kết giữa các Nu trên 1 mạch là liên kết photphodieste; giữa các Nu trên 2 mạch với nhau là liên kết Hiđrô.

– Có nhiều loại ADN khác nhau, trong đó loại ADN mà J.Oat xơn và F Crick công bố là loại B, ngoài ra còn có nhiều loại ADN khác: A, C, D,… Z khác nhau chủ yếu ở kích thước và số Nu trong 1 chu kì. Đáng chú ý là ADN loại Z cấu trúc xoắn trái. ADN mạch đơn tìm thấy ở virus.

2. Cấu trúc cụ thể 1 Nu:

Đơn phân của ADN là Nuclêôtit, cấu trúc gồm 3 thành phần:

– Đường đeoxiriboz:

– Nhóm Photphat

– Bazơ nitơ: gồm 2 loại chính: purin và pirimidin

+ Purin: Nuclêôtit có kích thước lớn hơn: A (Ađenin) và G (Guanin)

+ Pirimidin: Nuclêôtit có kích thước nhỏ hơn: T (Timin) và X (Xitôzin)

Vì các thành phần đường và photphat là chung cho các Nu, nên người ta vẫn gọi thành phần bazơ nitơ là Nu: Nu loại A, G, T, X…

Bazơ nitơ liên kết với đường tai vị trí C thứ 1; nhóm photphat liên kết với đường tại vị trí C thứ 5 tạo thành cấu trúc 1 Nuclêôtit.

3. Sự tạo mạch:

Khi tạo mạch, nhóm photphat của Nu đứng trước sẽ tạo liên kết với nhóm OH của Nu đứng sau (tại vị trí C số 3). Liên kết này là liên kết photphodieste (nhóm photphat tạo liên kết este với OH của đường của chính nó và tạo liên kết este thứ 2 với OH của đường của Nu kế tiếp => đieste). Liên kết này, tính theo số thứ tự đính với C trong đường thì sẽ là hướng 3′-OH; 5′-photphat.

Giữa 2 mạch, các Nu liên kết với nhau theo nguyên tắc bổ sung. A liên kết với T bằng 2 liên kết Hidrô; G liên kết với X bằng 3 liên kết Hidrô. Do liên kết Hidrô là liên kết yếu, nên nó có thể bị phá vỡ dễ dàng trong quá trình nhân đôi ADN và phiên mã gen.

II: QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN:

1. Thời điểm:

ADN được nhân đôi vào giai đoạn S thuộc kì trung gian của chu kì tế bào. Kì trung gian có 3 giai đoạn chính: G1, S, G2. Cụ thể, khi tế bào vượt qua điểm R (điểm cuối pha G1) nó sẽ bước vào S và nhân đôi ADN, dẫn đến nhân đôi NST.

2. Nguyên liệu:

Các Nucleotit các loại : A, T, G, X; năng lượng cung cấp dưới dạng ATP, hệ enzim sao chép.

3. Nguyên tắc:

– Bổ sung.

– Bán bảo toàn.

*Có nhiều thí nghiệm chứng minh nguyên tắc nhân đôi ADN (đặc biệt là nguyên tắc bán bảo toàn) trong đó 1 thí nghiệm nổi tiếng là của Meselson và Stahl. Hai ông dùng đồng vị phóng xạ  đánh dấu ADN, sau đó cho vi khuẩn chứa ADN này thực hiện quá trình nhân đôi ADN trong môi trường . Nhờ thực hiện ly tâm và phân tích kết quả thu được, họ đã chứng minh được cơ chế nhân đôi bán bảo toàn của ADN.

4: Khởi đầu:

– Ta đều biết ADN xoắn khá chặt, và như vậy rất khó tạo điều kiện cho các enzim tiếp xúc. Vì vậy, hoạt động đầu tiên của quá trình là dãn mạch ADN nhờ enzim girase (1 loại enzim ADN topoisomeraza)

– Sau khi dãn mạch, enzim helicase sẽ cắt liên kết Hidro bắt đầu tại vị trí khởi đầu sao chép (ori) để tách 2 mạch của ADN, tạo chạc sao chép.

– Chạc sao chép được hình thành, các phân tử protein SSB (protein liên kết sợi đơn) sẽ bám vào sợi ADN đơn để ngăn 2 mạch tái liên kết với nhau, giữ 2 mạch thẳng, tạo điều kiện thuận lợi cho hệ enzim hoạt động.

* Thông thường, mỗi khi tách mạch ra, thì tại vị trí tách mạch sẽ hình thành 2 chạc sao chép ngược chiều với nhau.

5. Hình thành mạch:

a. Xét ở sinh vật nhân sơ:

Trong quá trình nhân đôi ADN có sự tham gia của rất nhiều enzim. 1 trong số những enzim quan trọng là ADN polimeraza (ADN pol – vai trò chính ở nhân sơ là ADN pol III). Enzim ADN pol có 1 đặc tính là chỉ có thể bổ sung mạch mới dựa trên đầu 3′-OH có sẵn. Điều này dẫn tới 2 đặc điểm:

– ADN pol không thể tự tổng hợp mạch mới (Nhưng ARN pol thì không đòi hỏi yêu cầu này)=> cần 1 đoạn mồi khoảng 10 Nu (thường là ARN) – primer (enzim tổng hợp là primase – 1 loại ARN polimeraza). Đoạn mồi này có vai trò cung cấp đầu 3′-OH cho ADN pol tổng hợp mạch mới. Sau đó, đoạn mồi này, thường, sẽ được thay thế bằng 1 đoạn ADN tương ứng.

– ADN pol (III) chỉ có thể tổng hợp mạch mới theo chiều 5′-3′. Do vậy, trên mạch khuôn chiều 3′-5′ sẽ được tổng hợp liên tục; còn mạch 5′-3′ sẽ được tổng hợp gián đoạn thành các đoạn ADN ngắn khoảng 1000 Nu (gọi là đoạn Okazaki).

Tiến trình có thể hiểu đơn giản là:

+ Sau khi hình thành chạc sao chép, enzim primase (ARN pol) sẽ tổng hợp 1 đoạn ARN mồi.

+ ADN pol III nối dài mạch dựa trên đoạn mồi đó. Trên mạch 3′-5′, nó tổng hợp liên tục, hướng vào chạc sao chép; trên mạch 5′-3′ tổng hợp gián đoạn thành các đoạn Okazaki, ngược hướng so với hướng phát triển của chạc sao chép.

+ Các đoạn mồi này hầu hết sẽ được enzim ADN pol I cắt đi và thay thế bằng 1 đoạn ADN tương ứng.

Sở dĩ nói hầu hết, vì đoạn mồi đầu tiên, ngoài cùng của ADN, nó cần 1 enzim riêng để tổng hợp đoạn ADN tương ứng (enzim này bản chất giống như 1 enzim sao chép ngược). Enzim này chỉ tồn tại trong các tế bào gốc, chưa biệt hóa. Ở các tế bào đã biệt hóa, gen tổng hợp enzim này bị khóa, do vậy sau mỗi lần nhân đôi, ADN lại ngắn đi 1 đoạn nhỏ. Điều này làm hạn chế số lần nhân đôi của tế bào, và cũng là 1 cơ chế tự chết của tế bào. 1 vài tế bào bị đột biến làm mở gen này -> không hạn chế phân bào -> phát triển thành ung thư (đây là 1 cơ chế gây ung thư)

+ Enzim ligaza sẽ nối các đoạn ADN rời lại với nhau (những đoạn Okazaki với đoạn ADN thay thế đoạn mồi…)

b. Ở sinh vật nhân thực.

Sự nhân đôi ở sinh vật nhân thực nhìn chung là giống sinh vật nhân sơ. Tuy nhiên, có 1 vài điểm khác đáng lưu ý:

– Ở sinh vật nhân sơ chỉ có 1 điểm khởi đầu sao chép (Ori C), nhưng ở sinh vật nhân thực, do hệ gen lớn, nên có rất nhiều điểm khởi đầu tái bản.

– Ở sinh vật nhân thực, hệ enzim tham gia phức tạp hơn so với nhân sơ. Hệ enzim ADN pol có nhiều loại alpha, beta, gama… và cơ chế hoạt động phức tạp hơn.

– Nhìn chung, tốc độ nhân đôi ở sinh vật nhân sơ lớn hơn ở sinh vật nhân thực.

6. Hoàn thiện:

Ở cả sinh vật nhân sơ và nhân thực luôn có quá trình sửa sai nhờ hệ thống enzim sửa sai luôn rà soát trên phân tử ADN.

Phân tử ADN sau khi tổng hợp xong sẽ hình thành cấu trúc ổn định (cuộn xoắn, liên kết với protein…) và độc lập với phân tử ADN mẹ. Quá trình nhân đôi ADN kết thúc thường dẫn tới quá trình phân chia tế bào.

Chuyên đề 2: Mã di truyền

1. Khái niệm:

Mã di truyền: là mã bộ ba, cứ ba nuclêôtit đứng liền nhau trên mạch mã gốc mã hoá cho một axit amin.

2.Đặc điểm của mã di truyền:

– Mã di truyền là mã bộ ba, nghĩa là cứ 3 Nu kế tiếp mã hoá cho 1 a.a. Mã di truyền được đọc từ 1 điểm xác định và liên tục (không chồng gối lên nhau).

– Mã di truyền có tính đặc hiệu, tức là 1 bộ ba chỉ mã hoá cho 1 a.a.

– Mã di truyền có tính thoái hoá nghĩa là có nhiều bộ ba khác nhau có thể cùng mã hoá cho 1 a.a.

– Mã di truyền có tính phổ biến, trừ 1 vài ngoại lệ, hầu hết các loài đều dùng chung 1 bộ mã di truyền.

*Trong 64 bộ ba, có 3 bộ ba không mã hoá a.a: UAA, UAG, UGA – bộ ba kết thúc. Bộ ba mở đầu là AUG, quy định axit amin metionin (Met) ở sinh vật nhân thực hoặc foomin metionin (f-Met) ở sinh vật nhân sơ.

Chuyên đề 1: Gen

Nguồn: Thư viện Sinh học

1. Khái niệm:

Gen là 1 đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hóa cho 1 sản phẩm xác định (sản phẩm đó có thể là chuỗi polipeptit hay ARN)

2. Cấu trúc chung:

Một  gen mã hóa prôtêin có cấu trúc điển hình gồm 3 vùng:

Vùng điều hoà: Mang tín hiệu khởi động và kiểm soát quá trình phiên mã.

– Vùng mã hóa: Mang thông tin mã hóa các a.a

– Vùng kết thúc: Mang tín hiệu kết thúc phiên mã.

  • Vùng điều hòa:

Trong vùng mã hóa có những đoạn thực sự mang thông tin mã hóa a.a (gọi là đoạn exon) và những đoạn không mang thông tin mã hóa a.a (intron). Gen có cả exon và intron gọi là gen phân mảnh; gen chỉ có exon là gen không phân mảnh. Gen không phân mảnh có ở nhân sơ; gen không phân mảnh có ở nhân thực và vi khuẩn cổ (ít được đề cập đến). Các đoạn exon luôn mở đầu và kết thúc cho 1 gen.

Như vậy có nghĩa là, không phải tất cả các đoạn ADN đều là gen. Thực tế, người ta nhận thấy số lượng gen/tổng số ADN là rất nhỏ, đặc biệt là ở sinh vật nhân thực. Các đoạn ADN không phải là gen có rất nhiều chức năng quan trọng mà khoa học vẫn chưa xác định được hết. Trong đó có các trình tự đầu mút, trình tự tâm động, đoạn ADN nối giữa các gen….