Người đột biến và bí mật của trường thọ

Những người sống tại các ngôi làng xa xôi ở Ecuador mắc một dạng đột biến có thể giúp khám phá bí mật của sự trường thọ, theo các chuyên gia về sinh vật học.

Một người mắc chứng Laron (thứ hai từ trái qua) và các con tại Ecuador

Dân làng ở đây có vóc dáng nhỏ bé, không đến 1m chiều cao, và mắc chứng đột biến hiếm hoi gọi là triệu chứng Laron, hoặc còn gọi là người lùn dạng Laron. Họ có thể là hậu duệ của người Do Thái

Serphadi từ Tây Ban Nha và Bồ Đào Nha. Điểm đặc biệt là hầu hết người đột biến Laron đều miễn nhiễm trước 2 căn bệnh có liên quan đến tuổi tác là ung thư và tiểu đường.

Sau khi tình cờ phát hiện những người đặc biệt này vào năm 1987, tiến sĩ Jaime Guevara-Aguirre, bác sĩ và chuyên gia tiểu đường của Ecuador, đã bỏ ra 24 năm nghiên cứu một nhóm gồm 99 dân làng bị triệu chứng Laron. Suốt thời gian dài, tiến sĩ Guevara-Aguirre cập nhật dữ liệu sức khỏe của nhóm người này và phát hiện họ không mắc bất kỳ chứng bệnh ung thư nào. Và họ cũng chẳng bao giờ bị tiểu đường dù nhiều người có bề ngoài béo phì.

Theo The New York Times, thông tin trên từ tiến sĩ Guevara-Aguirre đã mở ra cơ hội vàng đối với các nhà khoa học chuyên tìm kiếm suối nguồn của sự bất tử như Valter D.Longo, chuyên gia của Đại học Nam California (Mỹ). Kết quả nghiên cứu sau đó cho thấy, bệnh nhân Laron bị đột biến ở gen tạo nên thụ quan của hormone tăng trưởng, khiến nó không tương tác được với hormone này. Hậu quả là họ không tăng trưởng được chiều cao như người bình thường khi đạt đến tuổi dậy thì. Bù lại với chiều cao khiêm tốn, người lùn Laron khỏe mạnh và sống lâu hơn nhiều.

Khi áp dụng những khám phá ở người lùn Laron vào động vật ở phòng thí nghiệm, kết quả hết sức khả quan. Tuổi thọ ở vật thí nghiệm được kéo dài bất thường và chúng không mắc bệnh do tuổi tác. Ví dụ, một con chuột ở Đại học Nam Illinois đã sống lâu gấp đôi tuổi thọ bình thường ở loài chuột sau khi bị đột biến như người Laron. Hiện tiến sĩ Guevara-Aguirre và Longo đã tìm được cách duy trì được kết quả tích cực trên mà vẫn giúp người bị chứng Laron thoát khỏi tình trạng lùn vĩnh viễn. Chỉ cần được chích hormone tăng trưởng trước tuổi dậy thì, các bệnh nhân này sẽ gần như có thể phát triển chiều cao như thường.

Theo Thanh Niên

Nguồn: http://thuviensinhhoc.com/tin-tuc/thong-tin-y-hoc/3592-nguoi-dot-bien-va-bi-mat-cua-truong-tho

Vì sao hoa nở vào mùa xuân?

 Những chùm hoa đua nhau khoe sắc báo hiệu mùa xuân tới. Tại sao các chúng lại biết đúng mùa xuân để nở rộ? Một nghiên cứu mới đã phát hiện thấy một protein đã báo hiệu cho các bông hoa tỉnh dậy sau giấc ngủ đông.

Theo nghiên cứu được đăng trên tạp chí Science, hoạt động của một protein phản ứng với ánh sáng mặt trời đã khởi động một chuỗi phản ứng giúp thực vật khai hoa.

Các nghiên cứu trước đã nhận thấy một protein gọi là CONSTANS điều khiển sự nở hoa, dưới tác động của sự thay đổi thời gian ngày và đêm. Trong nghiên cứu mới, Steve A. Kay và cộng sự tại Viện nghiên cứu Scripps, Mỹ, đã nhận ra protein thứ 2, FKF1, kiểm soát CONSTANS và từ đó điều hành sự nở hoa. Bằng cách biến đổi các loài thực vật sao cho chúng mất đi gene KFK1, các nhà khoa học nhận thấy chúng ra hoa muộn hơn các loài bình thường khác.

Còn ở các loài hoa tự nhiên, ngày dài hơn ở thời điểm mùa xuân đến cho phép FKF1 nhạy cảm với ánh sáng, tạo điều kiện cho CONSTANS hoạt động mạnh mẽ và từ đó quá trình nở hoa diễn ra.

M.T (Theo VnExpress)

Nguồn: http://www.sinhhocvietnam.com/vn/modules.php?name=News&file=article&sid=593

Biến đổi trong protein giúp kháng cự HIV tấn công

Theo một nghiên cứu của các nhà khoa học thuộc Học viện Ragon của Bệnh viện đa khoa Massachusetts (Mỹ), những dạng biến đổi nhỏ trong một protein có thể giải thích cơ chế kháng lại sự tấn công của HIV/AIDS trong nhiều năm của một người bị nhiễm căn bệnh này.

Các HIV (màu xanh lục) tấn công một tế bào trong cơ thể người.

Theo những nhà khoa học này, từ gần hai thế kỷ qua, một số ít người bị nhiễm virus HIV (khoảng 1/300 người) có khả năng ngăn ngừa một cách tự nhiên sự phát triển của virus này trong hệ miễn dịch và vì vậy đã duy trì số lượng virus này ở mức cực kỳ thấp.

Thông qua một cuộc nghiên cứu về bộ gen, các nhà khoa học đã phát hiện khoảng 300 địa chỉ liên quan đến việc kiểm soát HIV/AIDS của hệ miễn dịch. Những địa chỉ này nằm trong nhiễm sắc thể sáu mã hóa các protein có tên là HLA.

Không sử dụng phương pháp sắp xếp bộ gen thành chuỗi, các nhà khoa học đã phát triển một kỹ thuật cho phép xác định rõ những axít amine đóng vai trò quan trọng đối với việc kiểm soát HIV/ADS của hệ miễn dịch.

Họ đã phát hiện ra rằng những biến đổi của năm loại axít này trong một protein có tên là HLA-B có liên quan đến khả năng miễn dịch tự nhiên nói trên.

Theo Vietnamnet

Nguồn: http://thuviensinhhoc.com/tin-tuc/thong-tin-y-hoc/3233-bien-doi-trong-protein-giup-khang-cu-hiv-tan-cong

Đột phá trong nghiên cứu “tiên dược” giúp trẻ mãi

Các nhà khoa học Mỹ vừa tuyên bố đã khám phá được bí mật của sự trường sinh bất lão trong một nghiên cứu được đánh giá có thể mở đường cho việc ra đời một loại “tiên dược” giúp con người duy trì sự thanh xuân mãi mãi.

Telomerase là một enzym giúp duy trì telomere – “mũ bảo vệ” trên đầu của các nhiễm sắc thể. Giảm lượng telomerase kéo theo quá trình thoái hoá liên tục và co ngắn của các đoạn telomere, dẫn đến sự lão hoá. Ảnh: Science News

Nghiên cứu mang tính đột phá về việc chống lão hoá do tiến sĩ Ronald DePinho và các cộng sự của ông tại Viện ung thư Dana-Farber ở Boston (Mỹ) tiến hành. Toàn bộ nội dung của nghiên cứu này sẽ được đăng tải trên số phát hành sắp tới của tạp chí uy tín Nature.

Tờ Daily Mail đưa tin, lần đầu tiên trên thế giới, nhóm của ông DePinho đã phần nào đảo ngược được các tác động của sự lão hoá đối với động vật thông qua những thử nghiệm trên loài chuột.

Các nhà nghiên cứu đã phát triển được những con chuột mang gen chứa enzym telomerase có thể kiểm soát được. Telomerase là một enzym giúp duy trì telomere – “mũ bảo vệ” trên đầu của các nhiễm sắc thể. Khi con người già đi, lượng telomerase giảm, kéo theo quá trình thoái hoá liên tục và co ngắn của các đoạn telomere. Điều này dẫn đến sự suy giảm về thể chất và tinh thần, theo kết quả nghiên cứu của các nhà khoa học.

Việc tạo ra các con chuột có lượng enzym telomerase kiểm soát được đã giúp các nhà khoa học cho ra đời những con chuột lão hóa sớm. Nó cũng cho phép nhóm nghiên cứu xác định rằng, việc tái kích hoạt lượng telomerase ở những con chuột thí nghiệm có thể khôi phục lại các đoạn telomere và làm giảm các dấu hiệu cũng như triệu chứng của tuổi già.

Trước khi điều trị, da, não, ruột và các cơ quan khác của những con vật gặm nhấm tham gia thí nghiệm tương tự như của một người 80 tuổi. Chỉ trong vòng hai tháng được cho sử dụng một loại thuốc tăng lượng enzym telomerase, các sinh vật này đã phát triển nhiều tế bào mới đến mức gần như hoàn toàn “cải lão hoàn đồng”. Đáng chú ý là, những con chuột đực từng ở tình trạng “vô sinh” đã trở thành cha của những lứa gặm nhấm đông đúc mới.

Ngoài ra, các con chuột tham gia thí nghiệm không cho thấy những dấu hiệu của bệnh ung thư. Điều này rất được quan tâm vì các tế bào ung thư có thể sử dụng telomerase để biến chúng thành bất tử. Các nhà nghiên cứu ghi nhận, đây là một lĩnh vực quan trọng cho nghiên cứu trong tương lai.

“Vào năm 2025, chúng ta sẽ có khoảng 1,2 tỉ người trên 60 tuổi. Đây là lứa tuổi bạn bắt đầu phải chứng kiến các căn bệnh ung thư, Alzheimer và tim mạch. Đó sẽ là một gánh nặng vô cùng lớn đối với xã hội … Đây là lần đầu tiên, việc lão hoá bị đảo ngược. Nó cho thấy, các cơ quan bị lão hoá có thể hồi phục”, ông DePinho tuyên bố.

Tác giả chính của dự án nghiên cứu bày tỏ thêm rằng, bước đột phá mới cũng đồng nghĩa với việc có thể chế tạo thành công một loại thuốc giúp ngừng hoặc làm chậm lại quá trình lão hoá và thậm chí giúp con người “cải lão hoàn đồng, trường sinh bất tử”.

Theo trang HealthDay News, dù đánh giá cao nghiên cứu của nhóm DePinho, tiến sĩ Steven Artandi – một chuyên gia về telomere tại Đại học Stanford (Mỹ) nhận định, ít nhất phải hơn 10 năm nữa may ra con người mới có thể sản xuất được một loại “tiên dược” như vậy.

Theo TTCNSH TPHCM

Nguồn: http://thuviensinhhoc.com/tin-tuc/cong-nghe-sinh-hoc/3574-dot-pha-trong-nghien-cuu-qtien-duocq-giup-tre-mai

Dễ say rượu là do gen

Các nhà khoa học vừa phát hiện một gene khiến chất cồn lên não người rất nhanh, dẫn tới việc một số người nhanh bị say khi uống rượu.

Ảnh minh họa

Khi uống rượu, bia một số cá nhân bị say nhanh hơn so với những người khác. Telegraph cho biết, các nhà khoa học của Đại học North Carolina tại Mỹ mời 237 sinh viên trong trường tham gia một nghiên cứu để xem khả năng uống chất cồn có liên quan tới cấu trúc gene hay không. Những sinh viên tham gia nghiên cứu có cha hoặc mẹ nghiện rượu, nhưng bản thân họ không nghiện.

Nhóm nghiên cứu đưa cho các sinh viên một cốc dung dịch hỗn hợp gồm chất cồn và nước giải khát có ga. Nồng độ cồn trong hỗn hợp tương đương ba ly rượu vang. Cứ sau khi các sinh viên uống một cốc, nhóm nghiên cứu lại hỏi để xem họ cảm thấy say, tỉnh táo hay buồn ngủ.

Kết quả phân tích gene của những người say sớm nhất cho thấy, tất cả họ đều mang một gene có tên CYP2E1. Gene này nằm trong nhiễm sắc thể số 10 và khiến cho chất cồn lên não rất nhanh. Những người uống được nhiều rượu không có gene CYP2E1.

“Chúng tôi tìm thấy một gene có khả năng ngăn chặn con người trở thành kẻ nghiện rượu. Điều đáng chú ý của là tác động của gene đó khá mạnh”, giáo sư Kirk Wilhelmsen, trưởng nhóm nghiên cứu, phát biểu.

Wilhelmsen nói thêm rằng nghiện rượu là hội chứng cực kỳ phức tạp và con người có thể nghiện rượu bởi nhiều nguyên nhân. Vì thế không mang gene CYP2E1 có thể chỉ là một trong những nguyên nhân ấy.

Do những người mang CYP2E1 dễ bị say hơn khi uống rượu, bia nên họ khó trở thành kẻ nghiện chất có cồn hơn so với những người không mang gene. Nhóm nghiên cứu nhận thấy khoảng 10 tới 20% dân số thế giới mang một phiên bản nào đó của CYP2E1.

Theo Vnexpress

Nguồn: http://thuviensinhhoc.com/tin-tuc/thong-tin-y-hoc/3181-de-say-ruou-la-do-gen

Lập kho dữ liệu gen của 10.000 loài động vật

  Một nhóm khoảng 70 nhà khoa học trên thế giới đã đề xuất thành lập một “vườn bách thú gen”, coi đây là kho dữ liệu về gen của 10.000 loài động vật có vú, chim, bò sát, động vật lưỡng cư và cá trên toàn thế giới.
Dự án “Genome 10K Project” ra đời từ tháng 4/2009 với sự tham gia của các nhà khoa học làm việc tại các vườn thú, các bảo tàng động vật, các trung tâm nghiên cứu và các trường đại học lớn trên thế giới.

Giáo sư David Haussler thuộc Đại học California (Mỹ) cho biết những kiến thức và sự hiểu biết về quá trình tiến hóa của các loài động vật có xương sống là một trong những khám phá vĩ đại nhất của khoa học.
Với việc thành lập “vườn bách thú gen”, giới khoa học sẽ có một cái nhìn xác thực hơn về quá trình tiến hóa cũng như biến đổi về gen của các loài động vật qua thời gian để chúng thích hợp với môi trường và điều kiện sống.

Kho dữ liệu này cũng sẽ góp phần vào công tác bảo tồn như so sánh sự đa dạng hóa về gen, đồng thời giúp các nhà khoa học dự báo chính xác hơn về phản ứng của các loài động vật đối với những thay đổi về môi trường như ô nhiễm, biến đổi khí hậu, biến đổi về sinh học…

Mục tiêu của dự án “Genome 10K Project” trị giá 50 triệu USD là tập hợp và giải mã toàn bộ gen của khoảng 10.000 loài động vật có xương sống trên Trái Đất. Các nhà khoa học ước tính hiện trên hành tinh có khoảng 60.000 loài động vật có xương sống đang tồn tại.

Dự án này được đánh giá là khả thi vì với công nghệ giải mã gen hiện nay, chi phí để giải mã gen của một loài động vật chỉ hết từ 50.000 – 100.000 USD. Tuy nhiên, khó khăn lớn nhất để triển khai dự án là việc tập hợp các mẫu gen và đưa chúng về các trung tâm nghiên cứu để tiến hành giãi mã, cũng như huy động nguồn tiền tài trợ./.

Theo TTXVN/Vietnam+

Nguồn:http://thuviensinhhoc.com/tin-tuc/cong-nghe-sinh-hoc/760-lp-kho-d-liu-gen-ca-10000-loai-ng-vt

Phát hiện về gen liên quan đến béo phì ở trẻ em

    Nhóm các nhà khoa học thuộc Đại học Cambridge và Viện nghiên cứu Sanger, thuộc Quỹ Cambridge Willkomm của Anh, đưa ra một kết quả nghiên cứu cho thấy biến đổi bất thường của biến thể số lượng bản sao chính là nguyên nhân gây bệnh béo phì ở trẻ em.

Các nhà khoa học đã tiến hành thí nghiệm 3.000 trẻ mắc bệnh béo phì, sau đó tiến hành kiểm tra toàn bộ nhiễm sắc thể của từng đứa trẻ và đã thấy hiện tượng bất thường của những biến thể số lượng bản sao.

Chính sự biến đổi bất thường này đã gây ra sự thiếu hụt một loại gen đặc biệt có trong nhiễm sắc thể SH2B1 số 16 của trẻ em – một loại gen đặc biệt có tác dụng khống chế trọng lượng và chỉ số đường huyết. Khi cơ thể thiếu hụt loại gen đặc biệt này sẽ gây kích thích mạnh sự thèm ăn và thể trọng tăng nhanh rõ rệt ở trẻ.

Trước đó, các nghiên cứu đã cho thấy những biển đổi bất thường của những biến thể số lượng bản sao là nguyên nhân dẫn đến các bệnh như tự kỷ hoặc thiểu năng, tuy nhiên đây là lần đầu tiên các nhà khoa học phát hiện mối quan hệ giữa béo phì với sự biến đổi của những biến thể số lượng bản sao.

Phát hiện mới này sẽ giúp các nhà khoa học tìm ra cách chuẩn đoán chính xác hơn đối với những trẻ em mắc bệnh béo phì./.
Theo Vietnam+

Nguồn: http://thuviensinhhoc.com/tin-tuc/thong-tin-y-hoc/1176-phat-hin-v-gen-lien-quan-n-beo-phi-tr-em

Thử nghiệm cấy ghép ADN người và động vật

Một nhóm chuyên gia Viện khoa học Y học Anh tuyên bố bắt đầu thực hiện nghiên cứu mới đánh giá thử nghiệm cấy ghép ADN người vào động vật cũng như xác định các ranh giới của thí nghiệm khoa học gây nhiều tranh cãi này.
Các nhà khoa học Anh muốn người dân “nhận thức được vấn đề gì đang xảy ra trong phòng thí nghiệm trước khi được tiến hành”. Chuyên gia tế bào học Robin Lovell-Badge, Viện nghiên cứu y học quốc gia Anh nói, “điều này đối với một số người nghe có vẻ thật ghê sợ nhưng đáng được thực hiện để tìm kiếm biện pháp cứu chữa cho những căn bệnh còn đáng sợ hơn”.

Đợt thí nghiệm lần này sẽ tiến hành theo hai hướng chính, sửa đổi ADN động vật bằng việc cấy thêm ADN người hoặc thay thế một đoạn ADN động vật bằng một đoạn từ người.

Phương pháp này đã được thực hiện với thí nghiệm cấy ghép gene người vào chuột tạo ra mô hình chứng bệnh down để nghiên cứu diễn biến và tìm biện pháp điều trị.

Trước đó, đầu năm 2008 chính quyền Anh cho phép sử dụng trứng của động vật để tạo tế bào gốc người với mục đích chữa bệnh. Tuy nhiên, nhiều nhà khoa học đã phản đối quyết định trên khi cho rằng việc này có nguy cơ sinh ra “quái vật” hoặc thai nhi dị dạng không kiểm soát được.

Theo Báo Đất Việt (AFP, Reuters)

Nguồn: http://thuviensinhhoc.com/tin-tuc/cong-nghe-sinh-hoc/801-th-nghim-cy-ghep-adn-ngi-va-ng-vt-

Quá trình phiên mã

Sự điều hòa hoạt động của opêron Lac