BÀI 6: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ

•  Khái niệm đột biến số lượng NST:

Là đột biến làm thay đổi về số lượng NST trong tế bào.

• Phân loại đột biến số lượng NST:

+ Đột biến lệch bội
+ Đột biến đa bội

I. ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI

1. Khái niệm và phân loại:

Khái niệm: đột biến lệch bội là đột biến làm thay đổi số lượng NST ở 1 hay 1 số cặp NST tương đồng.

2. Cơ chế phát sinh:

– Trong giảm phân: Do thoi vô sắc không hình thành nên 1 hoặc 1 và cặp NST không thể phân li trong quá trình giảm phân tạo thành giao tử bất thường, giao tử này kết hợp với các giao tử bình thường hoặc không bình thường khác trong thụ tinh tạo thành đột biến dị bội.

– Trong nguyên phân: Sự không phân li của một hoặc vài cặp ở tế bào sinh dưỡng làm cho một phần cơ thể mang đột biến lệch bội và hình thành thể khảm.

3. Hậu quả:

Mất cân bằng toàn bộ hệ gen ,thường giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản hoặc chết

4. Ý nghĩa:

– Cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá.

– Sử dụng lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST.

II. ĐỘT BIẾN ĐA BỘI

1. Thể tự đa bội:

a. Khái niệm:

– Đột biến đa bội là dạng đột biến làm tăng một số nguyên lần bộ nhiễm sắc thể đơn bội của loài và lớn hơn 2n.

b. Phân loại:

– Đa bội lẻ: 3n, 5n, 7n…

– Đa bội chẳn: 4n, 6n,8n…

c. Cơ chế phát sinh:

– Thể tam bội: sự kết hợp của giao tử n và giao tử 2n trong thụ tinh.

– Thể tứ bội: sự kết hợp giữa 2 giao tử 2n hoặc cả bộ NST không phân li trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử.

d. Ví dụ:

Dưa hấu, nho…

2. Thể dị đa bội:

a. Khái niệm:

Dị đa bội là hiện tượng làm gia tăng số bộ NST đơn bội của hai loài khác nhau trong một tế bào.

b. Cơ chế phát sinh:

Phát sinh ở con lai khác loài (lai xa). Con lai tạo ra bất thụ, gây đột biến đa bội làm tăng gấp đôi số lượng cả 2 bộ NST cùa loài khác nhau sẽ tạo ra thể dị đa bội.

c. Ví dụ:

Thể dị đa bội (18R + 18B) do lai giữa cải củ ( 2n = 18R) và cải bắp (2n = 18B).

3. Hậu quả và vai trò đột biến đa bội:

– Tế bào to, cơ quan sinh dưỡng lớn, phát triển khoẻ, chống chịu tốt.

– Các thể tự đa bội lẻ không sinh giao tử bình thường.

– Khá phổ biến ở thực vật, ít gặp ở động vật.

– Đóng vai trò quan trọng trong quá trình tiến hóa vì góp phần hình thành nên loài mới, chủ yếu là các loài thực vật có hoa.

BÀI 5: NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

I. Hình thái và cấu trúc nhiễm sắc thể:

1. Hình thái nhiễm sắc thể:

a. Khái niệm:

NST là cấu trúc mang gen, bắt màu bởi thuốc nhuộm kiềm tính, chỉ quan sát được dưới kính hiển vi.

b. Đặc điểm:

– Ở sinh vật nhân chuẩn: Hình thái của nhiễm sắc thể được nhìn rõ nhất ở kì giữa của quá trình nguyên phân, khi nhiễm sắc thể đã xoắn và rút ngắn cực đại.

– Mỗi loài đều có bộ NST đặc trưng. Các loài khác nhau có thể có số lượng, hình thái, cấu trúc NST khác nhau.

– Ở phần lớn các loài sinh vật lưỡng bội, bộ NST trong tế bào thường tồn tại thành từng cặp tương đồng giống nhau về hình thái và kích thước cũng như trình tự các gen.

c. Cấu tạo – chức năng:

Mỗi NST có 3 bộ phận chủ yếu:

– Tâm động: là vị trí liên kết với thoi phân bào giúp NST có thể di chuyển về các cực của tế bào trong quá trình phân bào.

– Đầu mút: bảo vệ các NST, làm cho các NST không dính vào nhau.

– Trình tự khởi đầu nhân đôi DNA: những điểm tại đó ADN bắt đầu nhân đôi.

d. Phân loại:

– NST thường

– NST giới tính

2. Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể:

a. Sinh vật nhân thực:

Thành phần : ADN và prôtêin histôn

* các mức cấu trúc:

+ sợi cơ bản (mức xoắn 1)

+ sợi chất nhiễm sắc (mức xoắn 2)

+ crômatit (mức xoắn 3)

b. Sinh vật nhân sơ:

Mỗi tế bào chứa 1 phân tử ADN mạch kép có dạng vòng và chưa có cấu trúc NST như ở tế bào nhân thực.

II. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể:

1. Khái niệm đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể:

Là những biến đổi trong cấu trúc của NST, có thể làm thay đổi hình dạng và cấu trúc NST.

2. Các dạng đột biến:

a. Mất đoạn:

•  Khái niệm:

Mất đi một đoạn nào đó của NST, làm giảm số lượng gen trên đó.

•  Hậu quả:

Thường gây chết, mất đoạn nhỏ không ảnh hưởng.

•  Ví dụ:

Mất một phần vai ngắn NST 5 gây hội chứng tiếng mèo kêu.

b. Lặp đoạn:

•  Khái niệm:

Một đoạn NST bị lặp lại 1 lần hay nhiều lần làm tăng số lượng gen trên đó.

•  Hậu quả:

Làm tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện của tính trạng.

• Ví dụ:

Lặp đoạn ở ruồi giấm gây hiện tượng mắt lồi , mắt dẹt.

c. Đột biến đảo đoạn:

•  Khái niệm:

Một đoạn NST bị đứt ra rồi quay ngược 180⁰ làm thay đổi trình tự gen trên đó.

•  Hậu quả:

Có thể ảnh hưởng hoặc không ảnh hưởng đến sức sống.

• Ví dụ:

Ở ruồi giấm thấy có 12 dạng đảo đoạn liên quan đến khả năng thích ứng nhiệt độ khác nhau của môi trường.

d. Đột biến chuyển đoạn:

• Khái niệm:

Là sự trao đổi đoạn giữa các NST không tương đồng, một số gen trong nhóm liên kết này chuyển sang nhóm liên kết khác.

• Hậu quả:

•      Chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc mất khả năng sinh sản. đôi khi có sự hợp nhất các NST làm giảm số lượng NST của loài, là cơ chế quan trọng hình thành loài mới

•       Chuyển đoạn nhỏ không ảnh hưởng gì.

• Ví dụ:

Ở người, đột biến chuyển đoạn không cân giữa NST 22 và 9 tạo nên NST 22 ngắn hơn bình thường gây nên bệnh ung thư máu ác tính.

BÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN

I. Khái niệm và các dạng đột biến gen:

1. Đột biến gen:

a. Khái niệm:

– Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc gen.

*Đột biến điểm: là những biến đổi liên quan đến 1 cặp nuclêôtit trong gen.

b. Đặc điểm của đột biến gen:

– Làm thay đổi trình tự nuclêôtit

– Tất cả các gen đều có thể bị đột biến nhưng với tần số rất thấp ( 10^-6 – 10^-4)

– Đột biến gen có thể xảy ra trong tế bào sinh dưỡng và tế bào sinh dục

– Cá thể mang gen đột biến gọi là thể đột biến.

2. Các dạng đột biến gen:

a. Đột biến thay thế một cặp nuclêôtit:

–  Khái niệm: là đột biến làm thay thế một cặp nuclêôtit này thành cặp nuclêôtit khác trong gen.

– Ví dụ: Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm gây thiếu máu do đột biến gen thay thế cặp A–T thành cặp T – A.

– Hậu quả: làm thay đổi trình tự axit amin trong prôtêin và làm thay đổi chức năng của prôtêin.

b. Đột biến thêm hoặc mất một cặp nuclêôtit:

– Khái niệm: là đột biến làm thêm hoặc mất một cặp nuclêôtit trong gen.

– Hậu quả: mã di truyền bị đọc sai kể từ vị trí xảy ra đột biến dẫn đến làm thay đổi trình tự axit amin trong chuỗi pôlipeptit và làm thay đổi chức năng của prôtêin.

 II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen:

1. Nguyên nhân:

– Bên ngoài: tác nhân vật lí, hóa học, sinh học ở ngoại cảnh ( tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt, các hóa chất, các loại virus..)

– Bên trong: rối loạn sinh lí, hóa sinh của tế bào.

2. Cơ chế phát sinh đột biến gen:

a. Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN:

Cơ chế: bazơ nitơ thuộc dạng hiếm, có những vị trí liên kết hiđrô bị thay đổi khiến chúng kết cặp không đúng trong quá trình nhân đôi dẫn đến phát sinh đột biến gen.

b. Tác động của các tác nhân gây đột biến:

–  Tác nhân vật lí (tia tử ngoại): có thể làm cho hai bazơ timin trên cùng một mạch ADN liên kết với nhau →phát sinh đột biến gen.

–  Tác nhân hoá học:

ví dụ: 5-brôm uraxin (5BU) là chất đồng đẳng của timin gây thay thế A-T bằng G-X.

– Tác nhân sinh học: do một số virus cũng gây đột biến gen như virut viêm gan B, virut hecpet…

III. Hậu quả và ý nghĩa của đột biến gen:

1. Hậu quả của đột biến gen:

– Đa số có hại, giảm sức sống, gen đột biến làm rối loạn quá trình sinh tổng hợp prôtêin.

– Một số có lợi hoặc trung tính.

2. Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen:

a. Đối với tiến hóa:

– Làm xuất hiện alen mới.

– Cung cấp nguyên liệu di truyền cho tiến hoá.

b. Đối với thực tiễn:

-Cung cấp nguyên liệu cho quá trình chọn giống, tạo ra các giống mới.

BÀi 3: ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN

I. Khái quát về điều hòa hoạt động của gen:

1. Khái niệm điều hòa hoạt động gen:

Điều hòa hoạt động của gen là điều hòa lượng sản phẩm của gen được tạo ra.

Ví dụ: Ở động vật có vú các gen tổng hợp các prôtêin có trong sữa chỉ hoạt động ở cá thể cái và vào thời điểm con mẹ sắp sinh và nuôi con bằng sữa.

2. Các mức độ điều hòa hoạt động gen

• Đối với sinh vật nhân sơ: chủ yếu ở mức phiên mã.

• Đối với sinh vật nhân thực: Phiên mã, dịch mã, sau dịch mã.

II. Điều hòa hoạt động của gen ở sinh vật nhân sơ:

1. Khái niệm opêron:

Opêron là các gen cấu trúc có liên quan về chức năng thường được phân bố liền nhau thành từng cụm và có chung một cơ chế điều hòa.

2. Các thành phần cơ bản của opêron:

– P (vùng khởi động của operon): chứa 1 trật tự nucleôtit đặc thù, giúp enzim RNA polimeraza nhận biết mạch mã gốc để tổng  hợp mARN, và là điểm khởi đầu quá trình phiên mã.

– O (vùng vận hành): là trình tự nulêôtit đặc biệt, tại đó prôtêin ức chế có thể liên kết làm ngăn cản sự phiên mã.

– Gen cấu trúc: tham gia tổng hợp mARN.

3.  Opêron Lac:

– P (vùng khởi động của opêron)

– O (vùng vận hành)

– Z, Y, A: Các gen cấu trúc quy định tổng hợp các enzim tham gia vào các phản ứng phân giải đường lactose có trong môi trường để cung cấp năng lượng cho tế bào.

4. Sự điều hòa hoạt động của opêron Lac:

1. a.  Khi môi trường không có lactôzơ:

Gen điều hòaàprôtêin ức chế gắn vào vùng vận hành àngăn cản phiên mã của các gen cấu trúc.

b.  Khi môi trường có lactôzơ:

Lactôzơ + prôtêin ức chế à thay đổi cấu hình prôtêin ức chế àkhông liên kết được với vùng vận hành àARN pôlimeraza liên kết với vùng khởi động àmARN (gen Z, Y, A)à enzym phân giải lactôzơ.

BÀI 2: PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ

I. Phiên mã

1. Khái niệm:

Phiên mã là quá trình tổng hợp ARN trên mạch khuôn ADN

2. Cơ chế phiên mã:

a. Thành phần tham gia:

–         ADN khuôn

–          Enzim phiên mã ARN pôlimeraza.

–         Các nuclêôtit tự do

–         ATP

b. Nguyên tắc:

– Bổ sung

– Chiều tổng hợp mARN là chiều 5’-3’.

c. Diễn biến:

Quá trình phiên mã được bắt đầu khi enzim ARN-pôlimeraza bám vào vùng khởi đầu của genà gen tháo xoắn và tách 2 mạch đơn, ARN-pôlimeraza di chuyển dọc theo mạch khuôn giúp cho các ribônucleôtit tự do trong môi trường nội bào liên kết với các nu trên mạch khuôn theo nguyên tắc bổ sung (A- U, G – X) tạo nên phân tử mARN theo chiều 5’- 3’

–  Đối với sinh vật nhân thực khi toàn bộ gen được phiên mã thì mARN sơ khai được cắt bỏ intron và nối các exon với nhau thành mARN trưởng thành.

3. Cấu trúc và chức năng của  các loại ARN:

Các loại ARN	Cấu trúc	Chức năng
mARN	– Gồm 1 mạch polynuclêôtit, mạch thẳng.- Đầu 5’ có trình tự nuclêôit đặc hiệu (không đuợc dịch mã) gần codon mở đầu để ribôxôm nhận biết và gắn vào.	Mang thông tin di truyền  cấu trúc chuỗi pôlypeptit.
tARN	– 3 thuỳ, thuỳ giữa mang anticôđon. Đầu 3’ mang a.a	Mang axit amin đến ribôxôm tham gia dịch mã.
rARN	1 mạch pôlynuclêôtit dạng mạch đơn hoặc quấn lại như tARN	Là thành phần cấu tạo ribôxôm.

II. Dịch mã

1. Khái niệm:

Dịch mã là quá trình tổng hợp chuỗi pôlipeptit.

2. Cơ chế:

a. Hoạt hóa axit amin:

Nhờ các enzim đặc hiệu và năng lượng ATP, các aa được hoạt hóa và gắn với tARN tương ứng tạo thành phức hợp aa-tARN.

b. Tổng hợp chuỗi pôlipeptit:

• Diễn biến: Gồm 3 giai đoạn

-Giai đoạn mở đầu:

tARN mang axit amin mở đầu mêtiônin gắn vào vị trí bộ 3 mở đầu, bộ 3 đối mã (UAX) trên tARN sẽ khớp với bộ 3 mở đầu (AUG) trên mARN theo NTBS.

-Giai đoạn kéo dài chuỗi pôlipeptit:

+ Tiếp theo, aa1-tARN gắn vào vị trí bên cạnh, bộ 3 đối mã của nó cũng khớp với bộ 3 của axit amin thứ nhất theo NTBS.
+ Enzim xúc tác tạo thành liên kết peptit giữa axit amin mở đầu và aa1 (Met-aa1). Ribôsôme dịch chuyển đi 1 bộ 3 đồng thời tARN được giải phóng khỏi ribôsôme.
+ Tiếp theo aa2-tARN lại tiến vào ribôsôme, quá trình cũng diễn ra như đối với aa1.

– Giai đoạn kết thúc chuỗi pôlipeptit:

+ Quá trình dịch mã cứ tiếp tục diễn ra cho đến khi gặp 1 trong 3 bộ 3 kết thúc (UAA, UAG, UGA) thì quá trình dừng lại. Ribôsôme tách khỏi mARN, giải phóng chuỗi pôlipeptit. Sau đó Met cũng được tách khỏi chuỗi pôlipeptit, chuỗi pôlipeptit hoàn chỉnh được hình thành.

*Axit amin mở đầu ở sinh vật nhân sơ là fMet, ở sinh vật nhân thực là Met.

* Pôliribôxôm:

– Khái niệm: Trên mỗi phân tử mARN, thường có nhiều ribôxôm hoạt động cùng lúc tạo thành pôliribôxôm.

– Ý nghĩa: Mỗi phân tử mARN có thể tổng hợp nhiều chuỗi pôlipeptit cùng lúc.

III. Mối liên hệ giữa ADN-mARN-prôtêin-tính trạng:

– Thông tin di truyền trong ADN của mỗi tế bào được truyền đạt cho thế hệ tế bào con thông qua cơ chế nhân đôi.

– Thông tin di truyền trong ADN được biểu hiện thành đặc điểm bên ngoài của cơ thể ( tính trạng) thông qua các cơ chế phiên mã và dịch mã.

BÀI 1: GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI CỦA ADN

I. Gen

1.Khái niệm:

Gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hoá một chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN.

Ví dụ: gen hemôglôbin anpha là gen mã hóa chuỗi pôlipeptid anpha tạo nên phân tử Hb trong tế bào hồng cầu.

2. Cấu trúc chung của gen cấu trúc:

Cấu trúc chung của một gen cấu trúc

– Vùng điều hòa

+ Vị trí: nằm ở đầu 3’ của mạch mã gốc của gen.

+ Chức năng: là nơi để ARN pôlimeraza nhận biết và liên kết để khởi động quá trình phiên mã, đồng thời cũng chứa trình tự nuclêôtit điều hòa quá trình phiên mã.

– Vùng mã hóa: mang thông tin mã hóa các axit amin.

+ Gen không phân mảnh: các gen ở sinh vật nhân sơ có vùng mã hóa liên tục.

+ Gen phân mảnh: các gen ở sinh vật nhân thực có vùng mã hóa không liên tục.

– Vùng kết thúc

+ Vị trí: nằm ở đầu 5’ của mạch mã gốc của gen.

+ Chức năng: mang tín hiệu kết thúc phiên mã.

II. Mã di truyền

1. Khái niệm:

Mã di truyền là mã bộ ba, cứ ba nuclêôtit  đứng liền nhau trên mạch mã gốc mã hoá cho một axit amin.

•  Bộ ba mở đầu: khởi đầu dịch mã, quy định aa Mêtionin ở sinh vật nhân thực và formin mêtionin ở sinh vật nhân sơ.

•  Bộ ba kết thúc: các bộ ba UAA, UAG, UGA quy định tín hiệu kết thúc quá trình dịch mã.

2. Đặc điểm của mã di truyền:

– Mã di truyền được đọc từ một điểm xác định theo từng bộ ba nuclêôtit mà không gối lên nhau.

– Mã di truyền có tính phổ biến, tức là các loài đều có chung một bộ mã di truyền, trừ một vài ngoại lệ.

– Mã di truyền có tính đặc hiệu, tức là một bộ ba chỉ mã hóa cho một aa.

– Mã di truyền mang tính thoái hóa, tức là nhiều bộ ba khác nhau cùng xác định một loại aa, trừ AUG và UGG.

III. QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN

(Ghi chú:  click vào hình để xem diễn biến quá trình nhân đôi ADN)

Quá trình nhân đôi ADN

1.Thời gian và vị trí:

– Thời gian: trước khi tế bào bước vào giai đoạn phân chia tế bào.

– Vị trí: xảy ra trong nhân tế bào.

2.Thành phần tham gia:

–         ADN khuôn

–         Các Enzim

–         Các nuclêôtit tự do

–         ATP

3. Nguyên tắc:

–         Bổ sung

–         Bán bảo tồn

–         Nửa gián đoạn.

4. Diễn biến:

• Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN.

Dưới tác dụng của enzim tháo xoắn làm đứt các liên kết hiđrô giữa 2 mạch, ADN tháo xoắn, 2 mạch đơn tách dần nhau ra.

• Bước 2: Tổng hợp các mạch ADN mới.

– Dưới tác dụng của enzim ADN – polimeraza, mỗi Nu trong mạch đơn liên kết với 1 Nu tự do của môi trường nội bào theo nguyên tắc bổ sung (A = T, G = X) để tạo nên 2 mạch đơn mới.
– Vì enzim ADN – polimeraza chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5’à 3’ nên trên mạch khuôn 3’à5’ mạch bổ sung được tổng hợp liên tục.

+ Còn trên mạch khuôn 5’à3’ mạch bổ sung được tổng hợp theo chiều ngược lại tạo thành những đoạn ngắn gọi là đoạn Okazaki.  Sau đó các đoạn Okazaki được nối lại với nhau nhờ enzim nối.

• Bước 3: Hai phân tử ADN được tạo thành.

Trong mỗi ADN con có 1 mạch có nguồn gốc từ mẹ, mạch còn lại được tổng hợp từ môi trường nội bào.

5. Ý nghĩa:

– Cơ sở cho sự nhân đôi của nhiễm sắc thể.

– Cơ sở cho sự ổn định của ADN và nhiễm sắc thể qua các thế hệ tế bào và các thế hệ của loài