Sự điều hòa hoạt động của opêron Lac

Quá trình dịch mã

Quá trình nhân đôi ADN

Chuyên đề 9: Đột biến số lượng nhiễm sắc thể

1. Đột biến dị đa bội:

Đa bội thể lai: còn gọi là thể dị bội. Đa bội thể lai có được khi cả 2 bộ NST của 2 loài khác nhau cùng đứng chung trong một tế bào (2nA + 2nB).

Thể dị đa bội là kết quả của lai xa (lai khác loài) và đa bội hóa. Quá trình hình thành thể đa bội diễn ra trong tự nhiên khá nhiều, với các bằng chứng là nhiều loài hiện tại đang tồn tại mang bộ nhiễm sắc thể của 2 hay nhiều loài đang tồn tại. Các bằng chứng cho thấy, các loài thực vật có hoa hiện nay, đa số được hình thành bằng con đường lai xa và đa bội hóa. Là kết quả của quá trình dị đa bội.

2. Đột biến đa bội nguyên (euploidy) – tự đa bội:

Đa bội thể (polyploidy): hiểu theo nghĩa rộng là sự thay đổi số lượng NST. Sự thay đổi số lượng NST có nhiều kiểu: đa bội nguyên (euploidy), đa bội lai (alloploidy) và đa bội lệch (aneuploidy)

2.1 Đa bội nguyên:
Sự tăng nguyên lần bộ NST đơn bội của một loài, được gọi là đa bội thể nguyên hay đa bội thể thuần. Đây là đa bội hiểu theo nghĩa hẹp, nếu có cá thể 2n NST thì dạng 3n, 4n, 5n … là các dạng đa bội thể.

– Thể đơn bội (Monoploid): một số sinh vật Eukaryote bậc thấpnhư vi  nấm,  vi  tảo  có  nhân  dơn  bội.  Các  cơ  thể  đơn  bội  ở  sinh  vật  bậc  cao thường  ít  hơn  và  có  sức  sống  kém  hơn  dạng  lưỡng  bội  bình  thường.  Các thực vật đơn bội đã được tìm thấy nhưng thường bất thụi. Một số ít động vật tồn tại ở dạng đon bội. Một ngoại lệ đáng lưu ý là ong đực và ong vò vẽ.

– Thể tam bội (Triploid): tam bội NST (3n) có thể được tạo nên do sự kết hợp giữa các giao tử đơn bội với giao tử lưỡng bội. Bộ NST đon bội thứ ba của thể tam nhiễm thường phân bố vào các tế bào sinh dục với nhiều loại tổ hợp khác nhau, tạo nên các giao tử mất cân bằng di truyền. Các thể tam bội có độ bất thụ cao nên trong thiên nhiên, chúng thường ở dạng sinh sản vô tính như cây chuối.

– Thể tứ bội (Tetraploid): tứ bội NST (4n) có thể xuất hiện trong các tế bào cơ thể do sự tăng đôi số NST của tế bào soma. Sự tăng đôi số NST có thể xảy ra nhờ tác động của alkaloid colchicine vào tế bào hoặc do sự hợp nhất của các giao tử 2n.

Trong cơ thể lưỡng bội, tế bào một số mô chuyên biệt trở thành đa bội. Ví dụ một số tế bào gan của người là thể đa bội, nội nhủ của hạt nhiều loài thực vật là thể tam bội.

2.2 Đặc điểm di truyền của thể đa bội:

Thể tự đa bội là những dạng đa bội xuất hiện trên cơ sở gấp bội bộ nhiễm sắc thể của chính loài đó.

Các thể tự đa bội được áp dụng rất rộng rãi trong chọn giống thực vật để tạo ra những dạng cây có kiểu gene ổn định. Bằng phương pháp sinh sản sinh dưỡng và tự thụ phấn, các dạng tự đa bội được duy trì rất lâu. Trong sinh sản hữu tính, thể tự đa bội cho ra những dạng đồng nhất về số lượng nhiễm sắc thể và bộ gene nếu như dạng ban đầu là đồng hợp tử.

Tuy nhiên, có một vấn đề rất lớn và đặc trưng cho các thể tự đa bội là khả năng sinh sản và kết hạt của nó rất kém. Đặc tính này có liên quan chặt chẽ đến qúa trình giảm phân và một số đặc  điểm di truyền khác.

Do thể tự tứ bội có sự gấp đôi về số lượng nhiễm sắc thể nên sự tiếp hợp của các nhiễm sắc thể trong giảm phân của nó khác so với dạng lưỡng bội. Sự rối loạn của quá trình phát sinh giao tử chính là nguyên nhân cơ bản làm giảm tính hữu thụ của chúng. Kiểu gene AAaa sẽ cho ra 3 kiểu giao tử với tỉ lệ 1AA :4A a:1aa. Ở F2 sự phân ly theo kiểu hình là 35:1. Tỉ lệ này đã được thực nghiệm chứng minh nhiều lần, mà lần đầu tiên là thu được trong thí nghiệm về màu sắc tím và trắng của hoa cây Dautura stramonium.

Khi có sự dị hợp tử  về nhiều gene thì khả năng xuất hịên của những dạng đồng hợp tử lặn ở thể tứ bội thuần còn ít hơn nữa so với dạng lưỡng bội. Qua đây ta thấy rõ là, đa bội thể đã ngăn cản việc chuyển trạng thái dị hợp sang đồng hợp tử. Bởi vậy, thể đa bội duy trì tính dị hợp tử tốt hơn dạng lưỡng bội. Đây là một nguyên tắc rất quan trọng ứng dụng vào việc duy trì hiện tượng ưu thế lai.

Khả năng sinh sản hữu tính của thể tự tứ bội: Các thể tự đa bội có một nét đặc trưng là khả năng sinh sản hữu tính kém và đặc tính này rất ổn định. So với dạng lưỡng bội ban đầu, thường các cây tự tứ bội có khả năng kết hạt kém, hạt phấn ít; bởi vậy sự tăng lên về trọng lượng hạt không bù đắp lại được sự tổn thất do số lượng hạt bị giảm sút gây nên. Tuy nhiên, bằng những phương pháp chọn lọc có hệ thống, có thể nâng cao khả năng sinh sản của nó đến mức gần bình thường so với dạng lưỡng bội. Đồng thời, cần thấy rằng, khả năng kết hạt kém ở cây tự đa bội là một đặc điểm rất có giá trị trong việc chọn giống những cây mà mục đích không phải lấy hạt, như nho, dưa hấu, cam quít, chuối …cây sinh sản sinh dưỡng và cây cảnh.

Theo Darlington, Kostoff, Mather…thì những nguyên nhân gây ra tính sinh sản kém ở cây tự đa bội chủ yếu là về mặt tế bào học. đó là do sự rối loạn của quá trình giảm phân. Ví dụ, ở luá mạch tứ bội, đáng lẽ hình thành những tế bào sinh dục có 14 nhiễm sắc thể thì con số ấy thường lại là 13 hay 15. Những giao tử này hoặc bị chết sớm hoặc kém sức sống thường là những giao tử đực. Theo quan sát của Fischer, ở ngô tứ bội có khoảng 85% tế bào có từ  8 – 10 bộ 4 nhiễm sắc thể, những cây này có tỉ lệ kết hạt cao. Còn ở những cây có tỉ lệ kết hạt kém thì số lượng bộ bốn này ít đi.

Tuy nhiên, cũng có những nghiên cứu cho thấy tính hữu thụ kém của thể tự đa bội, ít hoặc không có liên quan rõ rệt đến sự rối loạn của quá trình giảm phân. Xét theo nguyên nhân tế bào học, về mặt nguyên tắc có thể khắc phục hiện tượng bất thụ bằng cách khống chế sự đa tiếp hợp giữa các nhiễm sắc thể tương đồng tạo điều kiện cho sự tiếp hợp đôi. Muốn vậy, phải tạo được những thể tự đa bội nhưng có nguồn gốc lai giữa những dạng có kiểu nhân rất gần nhau trong cùng một loài. Ví dụ, lai giữa các dạng tự tứ bội của các thứ lúa thuộc hai loài phụ Japonica và Indica của loài Oryza sativa như Lương Đình Của (1952) đã làm.

Tóm lại, nguyên nhân gây ra khả năng sinh sản hữu tính kém của các dạng tự đa bội là do sự khống chế của các nhân tố di truyền và những sự rối loạn trong quá trình giảm phân. Những biến đổi về mặt sinh lý cũng có ảnh hưởng đến tính hữu thụ của thể tự đa bội. Song phần lớn chúng là kết quả của sự tác động của hai loại nhân tố trên.

Khả năng giao phối của thể tự tứ bội và sự tạo thành thể tam bội: Các dạng tự tứ bội thường được đặc trưng bằng khả năng giao phối của chúng với dạng lưỡng bội ban đầu. Song cần chú ý rằng, nếu lấy dạng lưỡng bội làm mẹ lai với dạng tứ bội thì không cho kết quả tốt, nhưng nếu lai ngược lại thì lại có hiệu quả; vì rằng hạt phấn của cây tứ bộicó sức sống kém. Từ đó sẽ hình thành nên dạng tam bội (3n). Tam bội thể nói chung không có khả năng sinh sản hữu tính; vì rằng quá trình giảm phân của nó bị rối loạn. Chẳng hạn, ở dưa hấu tam bội (3n = 33) sẽ hình thành nên những giao tử có số nhiễm sắc thể từ 0 đến 33. Trong số ấy chỉ những giao tử có số nhiễm sắc thể là 11 và 22 mới có khả năng hữu thụ. Vì thế, sẽ có khoảng 95% số giao tử được sinh ra là bất thụ. Rõ ràng tính bất thụ của của tam bội thể là một nhược điểm rất lớn đối với các cây lấy hạt. Song lại rất có giá trị đối với những cây lấy quả mà không cần hạt như dưa hấu, nho, chuối hoặc những cây lấy củ, như củ cải, củ cải đường hoặc cây dùng cho chăn nuôi hoặc cây cảnh.

Lần đầu tiên ở Nhật bản, Kihara Yamashita, Kondo, Nishiyama…và sau đó là Kiss Arpad (Hungari) đã tạo ra dạng dưa hấu  tam bội mà hiện nay được bán phổ biến trên nhiều thị trường thế giới. Loại dưa hấu này quả to, hương vị ngon, thịt quả dày, hàm lượng đường cao và không hạt. Dưa hấu tam bội này được tạo ra từ quá trình lai giữa dưa hấu tứ bội (dạng mẹ) và lưỡng bội. Vì dưa hấu tam bội không cho hạt nên phải có một hệ thống sản xuất hạt tam bộ riêng. Để có dạng tam bội có sản lượng cao phải chọn mhững dạng lưỡng bội từ các thứ khác nhau, có khả năng kết hợp cao. Khi giao hạt tam bội phải gieo thêm một số hàng hạt lưỡng bội, vì hạt phấn cây tam bội thường kém sức sống,  Để phân biệt được cá quả tam, tứ và lưỡng bội, ta có thể sử dụng những đặc điểm về mặt hình thái được kiểm soát một cách di truyền. Nếu như dạng tự tứ bội có vỏ quả màu sáng (gS gSgSgS) thì ta dùng cây lưỡng bội cho phần thuộc thứ có vỏ quả màu xanh (GG) và cây tam bội sinh ra sẽ cho quả có vỏ sọc xanh (GgSgS).

3. Sự phân bố và các con đường hình thành thể đa bội trong tự nhiên:

3.1. Sự phân bố các thể đa bội trong tự nhiên:

Hiện tượng đa bội hoá rất phổ biến trong giới thực vật từ hạ đẳng đến thượng đẳng, đặc biệt ở thực vật có hoa. Hơn một nữa một số loài thực vật có hoa là dạng đa bội. Tỉ lệ các dạng đa bội cao nhất là ở cây thảo, nhất là cây thảo nhiều năm và rất ít ở cây gỗ.

Hiện tượng đa bội giữ một vai trò quan trọng trong quá trình tiến hoá của giới thực vật. Trong sự sinh sản hữu tính, việc hình thành hợp tử có thể coi là giai đoạn đầu tiên trong quá trình phát triển của hiện tượng đa bội, Sự hình thành nội nhũ tam bội do kết quả thụ tinh kép ở thực vật hạt kín là bước tiến quan trọng tiếp theo và có ý nghĩa rất lớn trong quá trình tiến hoá. Hiện tượng đa bội giữ một vai trò rất lớn trong sự hình thành các giống cây trồng. Việc chọn lọc ban đầu xảy ra là vô ý thức, song đã giữ lại nhiều dạng đa bội vì chúng có nhiều đặc tính tốt, đáp ứng được nhiều yêu cầu của con người. Ví dụ, theo Mol (1922), cây hoa thuỷ tiên trước đây ở Hà lan là dạng lưỡng bội (2x = 24), sau đó nó bị thay thế bằng dạng tam bội (3x = 36); đến năm1989, dạng tứ bội (4x = 48) được trồng phổ biến ở nhiều nơi.

3. 2. Các con đường hình thành đa bội thể 

Do sự rối loạn trong quá trình phân bào

Ta biết rằng, trong tự nhiên tồn tại những cơ chế đảm bảo cho sự ổn định về số lượng nhiễm sắc thể của loài, đó là do các quá trình nguyên phân, giảm phân và thụ tinh. Tuy nhiên, các cơ chế ấy có thể bị rối loạn do những nguyên nhân sau đây: 1. Chỉ có nhân phân chia mà tế bào không phân chia hoặc nhân sau lúc phân chia không phân ly. 2. Các nhiễm sắc thể sau lúc phân chia không phân ly về các cực hay phân ly không đều. 3. Có sự gấp bội nhiễm sắc thể mà không có sự phân ly của chúng về hai cực.

Một trong những nguyên nhân trên khi xảy ra đều dẫn đến sự thay đổi số lượng nhiễm sắc thể trong nhân tế bào và tạo thành những tế bào đa bội. Tuy con đường phát sinh mà người ta chia ra hai loại đa bội thể: đa bội thể do quá trình nguyên phân gây ra và đa bội thể do quá trình giảm phân gây ra. Sự rối loạn của quá trình nguyên phân có thể xảy ra ở các tế bào soma hoặc vào thời kỳ phân chia thứ nhất của hợp tử. Các mô hoặc cơ thể đa bội được hình thành từ những tế bào đa bội thường thể hiện không hoàn toàn. Ở chúng thường xen lẫn các tế bào, các mô có những mức bội thể khác nhau. Những cơ thể như vậy gọi là thể khảm.

Nếu sự tăng bội bộ nhiễm sắc thể xảy ra vào thời kỳ phân chia thứ nhất của hợp tử thì tất cả các tế bào phôi sẽ là đa bội và ta có một cơ thể đa bội hoàn toàn.

Sự rối loạn trong quá trình phân ly nhiễm sắc thể có thể xảy ra trong lúc hình thành tế bào sinh dục. Sự không phân ly của các nhiễm sắc thể về hai cực trong giảm phân dẫn đến sự hình thành những giao tử lưỡng bội. Sự thụ tinh xảy ra giữa những giao tử này sẽ tạo thành những thể tứ bội.

Nguyên nhân rối loạn của quá trình nguyên phân dẫn đến sự không phân ly của các nhiễm sắc thể và kìm hãm sự phân chia nhân thường là do sự bất bình thường của sự co ngắn của nhiễm sắc thể, sự mất tính chất phân cực của tế bào đang phân chia hoặc sự tăng về độ nhớt của tế bào chất đưa đến sự thay đổi diện tích của các phần tử keo.

Do quá trình lai tạp

Ngoài nguyên nhân do sự rối loạn của quá trình nguyên phân và giảm phân, con đường thứ hai để hình thành các dạng đa bội là sự giao phối giữa các cây thuộc những đơn vị phân loại khác nhau, thường xảy ra giữa các loài.

Nguồn: http://thuviensinhhoc.com

Chuyên đề 8: Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

A. Nhiễm sắc thể – NST

I. Hình thái và cấu trúc

Ở sinh vật nhân thực, từng phân tử ADN được liên kết với các loại protein khác nhau (chủ yếu là histon) tạo nên cấu trúc được gọi là NST (thể bắt màu với thuốc nhuộm kiềm tính)

Các protein khác tham gia hình thành cấu trúc NST được gọi chung là protein phi histon.

Ở vi khuẩn thật – eubacteria (trong chương trình phổ thông được hiểu là sinh vật nhân sơ đơn thuần) ADN tuy không liên kết với protein histon (trần) nhưng có liên kết với các protein phi histon khác. Tuy nhiên, đôi khi người ta cũng coi vi khuẩn với ADN trần dạng vòng là 1 NST của vi khuẩn.

Ở vi khuẩn cổ – archaea (cũng là sinh vật nhân sơ, nhưng có nhiều đặc điểm khác biệt – được tính riêng là 1 lãnh giới – sgk 10) ADN ở vài loài có liên kết với protein histon.

Ở phần lớn các loài, NST thường tồn tại thành từng cặp tương đồng, giống nhau về hình thái, kích thước và vị trí tương ứng của gen (locut gen) nhưng không giống nhau về gen. Riêng NST giới tính có thể tồn tại riêng lẻ, tương đồng hoặc không tương đồng. Mỗi loài có bộ NST đặc trưng về số lượng, hình thái và cấu trúc. Tuy nhiên số lượng NST trong bộ NST không phản ánh mức độ tiến hóa của loài.

1. Cấu trúc hiển vi của NST

Cấu trúc hiển vi được hiểu là cấu trúc quan sát được dưới kính hiển vi thông thường. Cấu trúc này được nhìn rõ nhất khi làm tiêu bản NST của tế bào trong kì giữa của chu kì tế bào. Khi đó NST tồn tại dưới dạng sợi kép với 2 cánh là 2 cromatit.

Mỗi NST chứa 3 trình tự nucleotit đặc biệt:

+ Tâm động: vị trí liên kết với thoi phân bào (và cũng là vị trí được nhân đôi sau cùng)

+ Trình tự đầu mút: trình tự lặp lại đặc biệt giúp bảo vệ NST

+ Trình tự khởi đầu tái bản: trình tự mà tại đó ADN được bắt đầu nhân đôi

NST thường có các phần bắt màu đậm (dị nhiễm sắc – là vùng đóng xoắn chặt, thường ở vùng này gen không được phiên mã) và vùng bắt màu nhạt hơn (nguyên nhiễm sắc – là vùng có tháo xoắn, thường xảy ra sự phiên mã gen tương ứng)

2. Cấu trúc siêu hiển vi của NST

Trình bày mức độ cuộn xoắn từ ADN -> NST với sự hỗ trợ của nhiều loại protein.

Các loại protein tham gia đóng gói NST:

+ 8 protein histon trong nucleoxom: H2A, H2B, H3, H4 – mỗi loại có 2 phân tử.

+ protein giữa các nucleoxom: H1

II. Chức năng của NST:

– Lưu trữ, bảo quản và truyền đạt thông tin di truyền:

– Điều hòa hoạt động của các gen thông qua mức độ cuộn xoắn của NST.

– Giúp tế bào phân chia đều vật chất di truyền vào tế bào con ở pha phân bào.

B. Đột biến cấu trúc NST:

Là những biến đổi trong cấu trúc của NST.

Đột biến này thực chất là sự sắp xếp lại những khối gen trên và giữa các NST, được phát hiện nhờ phương pháp nhuộm băng NST (tiêu bản NST). Các tác nhân vật lý như các tia phóng xạ, tác nhân hóa học và các tác nhân sinh học như virus có thể gây ra đột biến dạng này. Gồm 4 dạng: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn.

1.  Mất đoạn

Mất đoạn làm giảm số lượng gen trên NST. Mất đoạn thường gây chết và giảm sức sống hoặc mất các tính trạng tương ứng. Do đó người ta ứng dụng đột biến mất đoạn để loại khỏi NST những gen không mong muốn hoặc xác định vị trí của gen trên NST -> lập bản đồ gen.

Sự thiếu một đoạn NST gồm 2 loại: mất đoạn (deletion) ở giữa NST và mất đỉnh (deficiency). Đoạn NST bị mất nếu nhỏ có thể mang 1 gen hoặc một phần gen. Trong trường hợp này hiệu quả kiểu hình có thể giống như xuất hiện alen đột biến ở locus đó. Các mất đoạn không có đột biến nghịch, bởi vì đoạn NST bị mất khó ngẫu nhiên được gắn trở lại do đột biến. Nhờ đó mất đoạn có thể phân biệt với đột biến gen.

Sự mất một đoạn dài NST thường gây chết do sự mất cân bằng di truyền của bộ gen. Sự mất đỉnh của đoạn NST mang gen trội A cho phép alen lặn a có biểu hiện kiểu hình. Khi một sinh vật dị hợp tử (Aa), sự mất đoạn có A thì alen lặn a trên NST   kia   có   biểu   hiện   kiểu   hình.   Hiện   tượng   này   gọi   là   “giả   trội” (Pseudodominant),  thật  ra  locus  tương  ứng  ở  trạng  thái  bán  dị  hợp  tử (Hemizygote)

•  Tiếp hợp ở giảm phân 1 khi có mất đoạn:

Sự mất đoạn ở cá thể dị hợp có thể phát hiện ở kì trước của giảm phân I khi các NST tương đồng bắt cặp. Nếu có mất đoạn sẽ thấy xuất hiện một vòng tròn do không có đoạn NST tương đồng.

Ví dụ về đột biến mất đoạn ở người: khi mất vai ngắn của NST số 5, karyotype 46,XY, del(5p) dẫn đến hội chứng mèo kêu (Cri du chat). Trẻ sơ sinh bị hội chứng này có tiếng khác như mèo kêu. Bệnh được gặp với tần số 1/50.000  trẻ,  biểu  hiện  chậm  trí,  đầu  nhỏ  và  hiếm  khi  sống  được  tới  lúc trưởng thành. Sự  mất  một  phần  vai  dài  của  NST  số  22  (được  gọi  là  NST Philadelphia, lấy tên thành phố nơi phát hiện ra đầu tiên). Nó được tìm thấy ở  tế  bào  tủy  xương  (cùng  với  các  tế  bào  có  NST  bình  thường)  của  90% những  người  bệnh  bạch  huyết  myelocyt  kinh  niên  (một  dạng  ung  thư). Thường đoạn bị mất đó được chuyển đến một NST dài hơn (thường là NST số 9).

  2. Lặp đoạn:

            Lặp đoạn làm gia tăng số lượng gen trên NST. Lặp đoạn thường không gây hậu quả nghiêm trọng như mất đoạn, thường tăng cường hoặc giảm mức biểu hiện của tính trạng. Lặp đoạn có vai trò quan trọng trong tiến hóa. Bằng cách lặp đoạn kèm đột biến có thể làm xuất hiện gen mới trong tế bào.

Các lặp đoạn NST có thể tăng lên bằng nhiều cách khác nhau. Nói chung sự lặp đoạn không gây hậu quả nặng nề như mất đoạn, thậm chí một số lặp đoạn có lợi cho tiến hóa là tạo vật liệu di truyền mới.

Lặp đoạn có thể ở cạnh nhau, xa nhau trên cũng một NST hay ở vào các NST khác. Nhờ lặp đoạn có thể nghiên cứu ảnh hưởng của số lượng và vị trí khác mức bình thường của một đoạn NST hay gen. Kiểu hình của lặp đoạn có khi trội, có khi lặn hay trung gian hoặc có tác động tích lũy.

Trường hợp điển hình về lặp đoạn là đột biến trội mắt thỏi Bar (B) nằm  trên  NST  X  của  Drosophila.  Trường  hợp  tăng  một  đoạn,  dị  hợp  tử +/Bar  thì  mắt  bé  hơn  bình  thường  một  ít,  hẹp  cạnh  nên  có  dạng  kéo  dài. Ruồi đồng hợp BB có mắt nhỏ hơn. Nếu lặp đoạn đôi, tăng hơn bình thưòng 2 đoạn sẽ là đột biến Bar kép, có kiểu hình mắt nhỏ hơn nữa nên gọi là “thỏi kép”. Số đoạn lặp lại có thể đến 7 đoạn thành “siêu Bar” mắt nhỏ nhất.

Gen mắt thỏi B có tác động gia tăng theo chiều giảm kích thước mắt, số đoạn lặp càng nhiều, mắt càng bé. Có trường hợp khác, lặp đoạn tác động theo  hướng  ngược  lại,  số  đoạn  càng  tăng  thì  kiểu  hình  càng  trở  về  bình thường hơn.

Các kiểu gen hoang dại, Bar và Bar kép tương ứng với các đoạn trên NST khổng lồ. Sự tăng đoạn Bar như một nhân tố trội về mặt di truyền. Khi nuôi các ruồi Bar đồng hợp tử BB nhận thấy các ruồi hoang dại xuất hiện ở ruồi con với tần số1/1.600 và các ruồi Bar kép cũng xuất hiện với tần số tương tự.  Sự  xuất  hiện  các  kiểu  hình  bất  thường  có  thể  giải  thích  bằng  trao  đổi chéo không cân bằng khi tiếp hợp ở giảm nhiễm I.

3. Đảo đoạn :

Đảo đoạn xảy ra lúc đoạn trong đứt đi quay 180⁰  rồi được nối lại.

3.1 Đảo đoạn mang tâm động (Pericentric inversion)

Tâm động nằm bên trong đoạn bị đảo. Trong giảm nhiễm I các NST tương đồng khi tiếp hợp sẽ tạo vòng tròn kép. Nếu trao đổi chéo xảy ra giữa 2 sợi NST đơn trong vùng đảo đoạn thì 2 chromatid đó của mỗi NST thường có  chiều  dài  không  cân  bằng  nhau.  Trong  trường  hợp  này,  một  nữa  sản phẩm của giảm phân vừa có lặp đoạn lại có mất đoạn nên mất sức sống. Nữa khác của các giao tử (không có trao đổi chéo) có sức sống bình thường gồm 1/4 có đoạn với trình tự gen bình thường và 1/4 có đảo đoạn.

3.2 Đảo đoạn không mang tâm động (Paracentric inversion):

Tâm động nằm ngoài đoạn bị đảo. Trao đổi chéo xảy ra bên trong đoạn đảo tạo NST  hướng tâm (có 2 tâm động –  dêcntric chromosome)  và trong kì sau I sẽ tạo nên cầu nối, nối 2 cực tế bào. Cầu nối sẽ bị đứt ở bất kì chỗ nào tạo ra các đoạn không cân bằng chứa lặp đoạn hoặc mất đoạn.

4. Chuyển đoạn:

Có thể chuyển đoạn từ NST này sang NST khác hoặc chuyển đoạn cùng NST. Do đó có thể làm thay đổi hoặc giữ nguyên số lượng gen. Tuy nhiên trong chương trình thường chỉ xét chuyển đoạn giữa các NST không tương đồng.

Chuyển đoạn tương hỗ là 1 đoạn của NST này chuyển dang 1 NST khác và ngược lại. Chuyển đoạn không tương hỗ là trường hợp 1 đoạn của NST hoặc cả 1 NST này sáp nhập vào NST khác (gọi riêng trường hợp này là đột biến Robecson – giả thuyết của quá trình hình thành loài người từ tinh tinh). Chuyển đoạn thường giảm khả năng sinh sản (bán bất thụ), sức sống có thể giảm, thay đổi nhóm liên kết gen (có thể ứng dụng trong chọn giống). Chuyển đoạn có vai trò quan trọng trong quá trình hình thành loài mới.

Nguồn: http://thuviensinhhoc.com/chuyen-de-sinh-hoc/di-truyen-phan-tu/635-chuyen-de-5-nst-dot-bien-nst-

http://thuviensinhhoc.com/chuyen-de-sinh-hoc/di-truyen-hoc-nst/2621-dot-bien-dao-doan-nhiem-sac-the-inversion

Chuyên đề 7: Đột biến gen

I. Đột biến gen:

1. Những kiến thức cần nắm:

a, Định nghĩa: Đột biến gen là những biến đổi nhỏ trong cấu trúc của gen thường liên quan tới một hay một số cặp nucleotit. (Đột bíên xảy ra ở 1 cặp nu gọi chung là đột biến điểm).

b, Các dạng đột biến gen:

– Thay thế một cặp nucleotit:

Gen:

ATGXATGX Đột biến ATGAATGX

TAXGTAXG ——————> TAXTTAXG

– Mất một cặp nucleotit:

Gen:

ATGXATGX Đột biến ATG_ATGX

TAXGTAXG —————-à TAX_TAXG

– Thêm một cặp nucleotit:

Gen:

ATGXATGX Đột biến ATGXAATGX

TAXGTAXG —————–à TAXGTTAXG

c, Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen:

– Nguyên nhân:

+ Do các base dạng hiếm (dạng hỗ biến) kết cặp sai trong nhân đôi DNA.

+ Do DNA bị tác động bởi các tác nhân vật lí, hoá học, sinh học của một trường làm thay đổi cấu trúc của nó (như các loại tia phóng xạ, tia tử ngoại, các hoá chất gây đột biến hoặc do một số loại virut gây rối loạn trong quá trình nhân đôi DNA…)

– Cơ chế phát sinh đột biến gen:

Mỗi bazơ tồn tại ở 2 dạng cấu trúc được gọi là tautomer. Ví dụ, adenin bình thường mang nhóm NH2 cung cấp nguyên tử hidro cho sự bắt cặp bổ sung với dạng keto (C = O) của timin. Khi có biến đổi tautomer, adenin chuyển sang cấu trúc hiếm là dạng imino NH sẽ nắt cặp bổ sung với xitozin. Timin có thể chuyển sang dạng enol (COH) ko cso trong DNA bình thường và bắt cặp với guanin. Khả năng bắt cặp sai của bazơ với tautomer ko đúng đã được Watson và Crick nêu lên khi xây dựng mô hình chuỗi xoắn kép.

Sự bắt cặp sai có thể là các đột biến đồng chuyển, trong đó purine thay bằng purine khác và pirimidine thay bằng pirimidin khác.

Mặc dù các ADN polimerraza III với hoạt tính sửa sai có khả năng nhận biết những chỗ bắt cặp sai và cắt bỏ, làm giảm đáng kể các sai hỏng nhưng vẫn ko hết.

Các sai hỏng trên có thể dẫn đến hai kiểu biến đổi: đồng chuyển hay đảo chuyển.

Các biến đổi trên, ngoài việc thay thế các nucleotit trên mạch ADN còn có thể làm thêm hay mất các nucleotit gây nê các đột biến ảnh hwowngr đến khả năng tổng hợp protein.

(Thông tin từ Di Truyền Học của Phạm Thành Hổ)

– Ảnh hưởng của đột biến gen đến sinh tổng hợp Protein:

a, Đột biến lệch khung:

2 kiểu đột biến có “hiệu quả” nặng đó là thêm base và mất base. Các biến đổi này thường làm enzym mất hoạt tính. Sự thêm hay mất một cặp base gây nên sự dịch mã lệch khung. Từ điểm biến đổi về sau, từ bộ 3 bị sai sẽ kéo dài liên tục đến cuối mạch polypeptit. Sự tổng hợp protein có thể bị kết thúc sớm nếu sự lệch khung dẫn đến codon kết thúc.

b, Đột biến thay thế:

Nếu là đột biến sai nghĩa thì sự thay thế cặp nu này thành cặp nu khác sẽ dẫn đến sự thay thế acid amin này bằng acid amin khác. Nếu là đột biến vô nghĩa thì sự thay thế cặp nu không ảnh hưởng đến acid amin mà codon đó mã hoá.

Hình ảnh về đột biến sai nghĩa

Ngoài các sai hỏng trong quá trình sao chép DNA, phân tử DNA còn chịu các sai hỏng ngẫu nhiên có thể dẫn đến đột biến. 2 kiểu sai hỏng thường gặp là mất purin hoặc mất amin. Đột biến cũng có thể xảy ra bằng những hoá chất nhân tạo, chúng có cấu trúc gần giống với base nito, gây bắt cặp sai dẫn đến đột biến.

Nguồn: http://thuviensinhhoc.com/chuyen-de-sinh-hoc/di-truyen-phan-tu/636-chuyen-de-4-bien-di-di-truyen-va-co-che-bien-di-dot-bien-gen

Chuyên đề 6: Điều hòa hoạt động của gen

I. Cấu trúc cơ bản của gen:

Qua hình  này, các bạn có thể hình dung rõ nhất cấu trúc của gen và gen điều hoà ở sinh vật nhân sơ.

1, Vùng khởi động của gen điều hoà

2, Vùng gen điều hoà

3, Vùng khởi động của gen cấu trúc

4, Vùng gen vận hành

5, Vùng gen cấu trúc Z mã hoá cho β- galactosidase

6, Vùng gen cấu trúc Y mã hoá cho β- galactosidase permease

7, Vùng gen cấu trúc Z mã hoá cho β- galactosidase transacetylase.

II. Điều hoà gen ở sinh vật nhân sơ:

Cơ chế điều hoà dựa vào tương tác của protein điều hoà với gen O (gen vận hành). Protein điều hoà được gọi là yếu tố kìm hãm hay ức chế được gen điều hoà I tổng hợp:

– Khi môi trường không có lactoz, yếu tố kìm hãm gắn vào O, ngăn cản sự phiên mã của nhóm gen cấu trúc, vì enzim phiên mã không hoạt động được.

– Khi môi trường có lactoz, được gọi là nhân tố cảm ứng của O lac, tác nhân này sẽ gắn vào yếu tố ức chế làm thay đổi cấu hình không gian của nó, do đó nó không gắn được vào gen O. Nhờ đó enzim phiên mã mới phiên mã được nhóm gen cấu trúc để tổng hợp enzim phân giải lactoz.

Sự điều hoà O lac còn phụ thuộc vào nồng độ glucoz trong dịch bào. Khi nguồn glucoz cạn kiệt, tế bào phản ứng bằng cách tạo nhìêu cAMP _ được xem là tín hiệu của sự cạn glucoz. Trong điều kiện này, cAMP kết hợp với một số nhân tố khác và liên kết với vị trí trước promoter, nhờ đó ARN polimeraz được kích động để bám vào promoter và thực hiện quá trình phiên mã.

III. Điều hoà gen ở sinh vật nhân chuẩn:

–         Cơ chế điều hoà khá phức tạp do cấu trúc phức tạp của DNA và NST.

–         DNA nằm trong NST có cấu trúc bệnh xoắn nên trước khi phiên mã, NST phải tháo xoắn. Sự điều hoà hoạt động của gen ở sinh vật nhân thực qua nhiều mức điều hoà khác nhau: NST tháo xoắn, phiên mã, biến đổi sau phiên mã, dịch mã và biến đổi sau dịch mã.

–         Các gen điều hoà ở sinh vật nhân chuẩn có thể nằm cách rất xa gen được điều hoà. Sự điều hoà hoạt động của gen ở Prokaryota phần lớn đáp lại tín hiệu bên ngoài, còn ở Eukaryot là chủ yếu đáp ứng tín hiệu bên trong

nguồn: http://pgdlanggiang.edu.vn/c2huonglac/Kien-thuc-do-day/CAC-CHUYEN-DE-SINH-HOC-45/

BÀI 6: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ

• Download bài giảng

• Download giáo án

BÀI 5: NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ

Xem bài giảng powerpoint

• Download bài giảng

• Download giáo án

BÀI 4: ĐỘT BiẾN GEN

• Xem bài giảng powerpoint

• Download bài giảng

• Download giáo án